Detalles de la búsqueda
1.
Next Generation Sequencing and Electromyography Reveal the Involvement of the P2RX6 Gene in Myopathy.
Curr Issues Mol Biol
; 46(2): 1150-1163, 2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38392191
2.
Whole Exome Sequencing as a First-Line Molecular Genetic Test in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256219
3.
STXBP6 Gene Mutation: A New Form of SNAREopathy Leads to Developmental Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003627
4.
Specific Learning Disorders: Variation Analysis of 15 Candidate Genes in 9 Multiplex Families.
Medicina (Kaunas)
; 59(8)2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37629793
5.
Allelic Variations in the Human Genes TMPRSS2 and CCR5, and the Resistance to Viral Infection by SARS-CoV-2.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012436
6.
PHF21A Related Disorder: Description of a New Case.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555772
7.
Late-onset oro-facial dyskinesia in Spinocerebellar Ataxia type 2: a case report.
BMC Neurol
; 20(1): 156, 2020 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32340607
8.
Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans.
Nature
; 513(7518): 409-13, 2014 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25230663
9.
Possible implication of undescribed SMN1-SMN2 genotype in chronic EMG-pattern of SMA with transitory acute denervation.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 20(4): 610-613, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33265090
10.
A Customized Next-Generation Sequencing-Based Panel to Identify Novel Genetic Variants in Dementing Disorders: A Pilot Study.
Neural Plast
; 2020: 8078103, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32908482
11.
A de novo mutation of KRT1 in a baby girl causing epidermolytic ichthyosis with impressive epidermolytic palmoplantar keratoderma.
Dermatol Online J
; 26(7)2020 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32898404
12.
Are Mutations in the DHRS9 Gene Causally Linked to Epilepsy? A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 56(8)2020 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32752300
13.
Mutations in ACTL6B, coding for a subunit of the neuron-specific chromatin remodeling complex nBAF, cause early onset severe developmental and epileptic encephalopathy with brain hypomyelination and cerebellar atrophy.
Hum Genet
; 138(2): 187-198, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30656450
14.
Autosomal recessive spino-cerebellar ataxia type 10 (SCAR10): clinical presentation associated with c.289delA ANO10 gene variant.
Neurol Sci
; 45(3): 1283-1286, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853290
15.
Letter to the Editor Regarding the Article "Whole-Exome Sequencing in NF1-Related West's Syndrome Leads to the Identification of KCNC2 as a Novel Candidate Gene for Epilepsy".
Neuropediatrics
; 52(2): 153, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111300
16.
Dental anxiety in patients with borderline intellectual functioning and patients with intellectual disabilities.
BMC Oral Health
; 16(1): 114, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27809836
17.
GRIN2A: involvement in movement disorders and intellectual disability without seizures.
Neurol Sci
; 40(11): 2405-2406, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31098720
18.
UNC5C: Novel Gene Associated with Psychiatric Disorders Impacts Dysregulation of Axon Guidance Pathways.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540364
19.
Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2), a New Gene Involved in the Genesis of Autism Spectrum Disorder.
Neuromolecular Med
; 25(4): 650-656, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37733178
20.
Sensory-Adapted Dental Environment for the Treatment of Patients with Autism Spectrum Disorder.
Children (Basel)
; 9(3)2022 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35327765