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1.
ITPR1: The missing gene in miosis-ataxia syndrome?
Am J Med Genet A
; : e63655, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711238
2.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
3.
Structural Variant Disrupting the Expression of the Remote FOXC1 Gene in a Patient with Syndromic Complex Microphthalmia.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38473917
4.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092537
5.
Activation of cryptic donor splice sites by non-coding and coding PAX6 variants contributes to congenital aniridia.
J Med Genet
; 59(5): 428-437, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33782094
6.
Minigene Splicing Assays and Long-Read Sequencing to Unravel Pathogenic Deep-Intronic Variants in PAX6 in Congenital Aniridia.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36675087
7.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
8.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170016
9.
GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literature.
Neurol Sci
; 43(11): 6517-6527, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35925454
10.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31700164
11.
Novel PXDN biallelic variants in patients with microphthalmia and anterior segment dysgenesis.
J Hum Genet
; 65(5): 487-491, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015378
12.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia
; 61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32452540
13.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat
; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050087
14.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
15.
New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies.
Hum Genet
; 138(8-9): 1027-1042, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464339
16.
Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(5): 971-980, 2016 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108797
17.
Targeted resequencing identifies PTCH1 as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network.
Genome Res
; 26(4): 474-85, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26893459
18.
Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria.
Am J Hum Genet
; 96(4): 631-9, 2015 Apr 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25772937
19.
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
Hum Mutat
; 37(12): 1340-1353, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528516
20.
Recessive and dominant mutations in retinoic acid receptor beta in cases with microphthalmia and diaphragmatic hernia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 765-72, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24075189