Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108495
2.
Phenotypical spectrum of SACS variants: Neuromuscular perspective of a complex neurodegenerative disorder.
Acta Neurol Scand
; 145(5): 619-626, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35130357
3.
The first biallelic missense mutation in the FXN gene in a consanguineous Turkish family with Charcot-Marie-Tooth-like phenotype.
Neurogenetics
; 21(1): 73-78, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31673878
4.
MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.
Brain
; 140(8): 2093-2103, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633435
5.
Clinical and Genetic Survey for Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Based on the Findings in Turkey, a Country with a High Rate of Consanguineous Marriages
Balkan Med J
; 39(1): 3-11, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325986
6.
Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (canvas): an important cause of late-onset ataxia with unique clinical features.
Acta Neurol Belg
; 122(4): 939-945, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34101140
7.
Phenotypic and Genetic Heterogeneity of Adult Patients with Hereditary Spastic Paraplegia from Serbia.
Cells
; 11(18)2022 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36139378
8.
Genetic Survey of Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy Cases Unravels High Genetic Heterogeneity in a Turkish Cohort.
Neurol Genet
; 7(5): e621, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34476298
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