Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 549-558, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169168
2.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377026
3.
Oncologist-led BRCA counselling improves access to cancer genetic testing in middle-income Asian country, with no significant impact on psychosocial outcomes.
J Med Genet
; 59(3): 220-229, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526602
4.
Maternal gonosomal mosaicism in rare autosomal dominant SLFN14-related thrombocytopenia.
Br J Haematol
; 199(5): 765-767, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36237120
5.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of popliteal pterygium disorders.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 545-52, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691407
6.
Hyperexcretion of homocitrulline in a Malaysian patient with lysinuric protein intolerance.
Eur J Pediatr
; 172(9): 1277-81, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23358709
7.
A mixed method study on the impact of living with spinal muscular atrophy in Malaysia from patients' and caregivers' perspectives.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 200, 2022 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35578241
8.
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.
Genome Med
; 14(1): 40, 2022 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35468861
9.
A Pathogenic Presenilin-1 Val96Phe Mutation from a Malaysian Family.
Brain Sci
; 11(10)2021 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34679393
10.
Novel mutations associated with carnitine-acylcarnitine translocase and carnitine palmitoyl transferase 2 deficiencies in Malaysia.
Clin Biochem
; 98: 48-53, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626609
11.
Cost-Effectiveness of Colorectal Cancer Genetic Testing.
Int J Environ Res Public Health
; 18(16)2021 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34444091
12.
PLPBP mutations cause variable phenotypes of developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia Open
; 3(4): 495-502, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30525118
13.
Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly.
Nat Genet
; 49(10): 1529-1538, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28805828
14.
Identification of two novel mutations, PSEN1 E280K and PRNP G127S, in a Malaysian family.
Neuropsychiatr Dis Treat
; 11: 2315-22, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26396515
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