Detalles de la búsqueda
1.
Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders.
Semin Cell Dev Biol
; 137: 87-95, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35915025
2.
DOCK11 deficiency in patients with X-linked actinopathy and autoimmunity.
Blood
; 141(22): 2713-2726, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952639
3.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010604
4.
Familial recurrence of incontinentia pigmenti due to de novo pathogenic variants in the IKBKG gene.
Am J Med Genet A
; 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38536952
5.
Insights into the expanding intestinal phenotypic spectrum of SOCS1 haploinsufficiency and therapeutic options.
J Clin Immunol
; 43(6): 1403-1413, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156989
6.
Systemic inflammatory syndrome in children with FARSA deficiency.
Clin Genet
; 101(5-6): 552-558, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35132614
7.
Increased Use of Anti-Tumor Necrosis Factor Following the Implementation of the ECCO-ESPGHAN Guidelines and its Impact on the Outcome of Pediatric Crohn's Disease: A Retrospective Single-Center Study.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(1): 79-84, 2022 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34962501
8.
Clinical Genomics for the Diagnosis of Monogenic Forms of Inflammatory Bowel Disease: A Position Paper From the Paediatric IBD Porto Group of European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(3): 456-473, 2021 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33346580
9.
Experience of dupilumab treatment in inherited epidermolysis bullosa: A short series.
J Am Acad Dermatol
; 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38679237
10.
Genetic Diagnosis Guides Treatment of Autoimmune Enteropathy.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 21(5): 1368-1371.e2, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35944833
11.
Severe tracheal involvement in type XVII collagen junctional epidermolysis bullosa.
Br J Dermatol
; 188(4): 564-566, 2023 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36763777
12.
Deficiency in Mucosa-associated Lymphoid Tissue Lymphoma Translocation 1: A Novel Cause of IPEX-Like Syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 64(3): 378-384, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27253662
13.
Loss-of-Function Mutation in PTPN2 Causes Aberrant Activation of JAK Signaling Via STAT and Very Early Onset Intestinal Inflammation.
Gastroenterology
; 159(5): 1968-1971.e4, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721438
14.
Efficacy of Ruxolitinib Therapy in a Patient With Severe Enterocolitis Associated With a STAT3 Gain-of-Function Mutation.
Gastroenterology
; 156(4): 1206-1210.e1, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30557559
15.
Novel CLDN1 Deletion Associated with Ichthyosis, Sclerosing Cholangitis and Acquired Alopecia.
Acta Derm Venereol
; 100(13): adv00173, 2020 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424433
16.
Anastomotic ulcerations after intestinal resection in infancy.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 59(4): 531-6, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24979478
17.
First Identification of Biallelic Inherited DUOX2 Inactivating Mutations as a Cause of Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease.
Gastroenterology
; 153(2): 609-611.e3, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28683258
18.
Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from a microvillus inclusion disease patient with a homozygous missense mutation in UNC45A.
Stem Cell Res
; 68: 103057, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36868038
19.
Crohn-like Disease Affecting Small Bowel Due to Monogenic SLCO2A1 Mutations: First Cases of Chronic Enteropathy Associated with SLCO2A1 Gene [CEAS] in France.
J Crohns Colitis
; 17(5): 816-820, 2023 May 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36480694
20.
Congenital enteropathies involving defects in enterocyte structure or differentiation.
Best Pract Res Clin Gastroenterol
; 56-57: 101784, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35331396