Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
PIGH deficiency can be associated with severe neurodevelopmental and skeletal manifestations.
Clin Genet
; 99(2): 313-317, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33156547
3.
De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031333
4.
Association Between Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer and Contralateral Prophylactic Mastectomy Among Multiethnic Women Diagnosed With Early-Stage Breast Cancer.
JCO Oncol Pract
; 18(4): e472-e483, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34705516
5.
Impact of patient education videos on genetic counseling outcomes after exome sequencing.
Patient Educ Couns
; 103(1): 127-135, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31521424
6.
VAC14 syndrome in two siblings with retinitis pigmentosa and neurodegeneration with brain iron accumulation.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387860
7.
A rare case of pediatric Nontraumatic Myositis Ossificans in the posterior triangle.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 84: 116-8, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27063765
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