Detalles de la búsqueda
1.
Rare structural variants, aneuploidies, and mosaicism in individuals with Mullerian aplasia detected by optical genome mapping.
Hum Genet
; 142(4): 483-494, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797380
2.
Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function.
Hum Mutat
; 43(10): 1472-1489, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35815345
3.
Genetics of agenesis/hypoplasia of the uterus and vagina: narrowing down the number of candidate genes for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome.
Hum Genet
; 140(4): 667-680, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33469725
4.
Unexplained Female Infertility Associated with Genetic Disease Variants.
N Engl J Med
; 388(11): 1055-1056, 2023 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36920765
5.
Twenty-year follow-up of the facial phenotype of Brazilian patients with Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3916-3923, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405946
6.
Delayed puberty and estrogen resistance in a woman with estrogen receptor α variant.
N Engl J Med
; 369(2): 164-71, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23841731
7.
Prevalence of pathogenic variants and digenic disease in patients diagnosed with normosmic hypogonadotropic hypogonadism/Kallmann Syndrome.
Mol Cell Endocrinol
; 589: 112224, 2024 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593951
8.
Heterozygous ZNHIT3 variants within the 17q12 recurrent deletion region are associated with Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome.
Mol Cell Endocrinol
; 589: 112237, 2024 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38599276
9.
Investigation of subfertility in the female Nsmf knockout mouse.
F S Sci
; 4(4): 286-293, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516276
10.
Long-Term Follow-Up and Treatment of a Female With Complete Estrogen Insensitivity.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(5)2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152632
11.
The Use of Whole Exome Sequencing in a Cohort of Transgender Individuals to Identify Rare Genetic Variants.
Sci Rep
; 9(1): 20099, 2019 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31882810
12.
The prevalence of intragenic deletions in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.
Mol Hum Reprod
; 14(6): 367-70, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18463157
13.
JAK/STAT signaling pathway gene expression is reduced following Nelf knockdown in GnRH neurons.
Mol Cell Endocrinol
; 470: 151-159, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050862
14.
Copy number variation and regions of homozygosity analysis in patients with MÜLLERIAN aplasia.
Mol Cytogenet
; 11: 13, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29434669
15.
Genetic analysis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome in a large cohort of families.
Fertil Steril
; 108(1): 145-151.e2, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600106
16.
A balanced chromosomal translocation involving chromosomes 3 and 16 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome reveals new candidate genes at 3p22.3 and 16p13.3.
Mol Cytogenet
; 9: 57, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27478502
17.
Targeted next generation sequencing approach identifies eighteen new candidate genes in normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome.
Mol Cell Endocrinol
; 437: 86-96, 2016 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27502037
18.
Long-term follow-up of females with unbalanced X;Y translocations-reproductive and nonreproductive consequences.
Mol Cytogenet
; 8: 13, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25737742
19.
NELF knockout is associated with impaired pubertal development and subfertility.
Mol Cell Endocrinol
; 407: 26-36, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25731822
20.
Differential expression of nasal embryonic LHRH factor (NELF) variants in immortalized GnRH neuronal cell lines.
Mol Cell Endocrinol
; 383(1-2): 32-7, 2014 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24316376