Detalles de la búsqueda
1.
Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection.
Cell
; 172(5): 952-965.e18, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474921
2.
Lethal Influenza in Two Related Adults with Inherited GATA2 Deficiency.
J Clin Immunol
; 38(4): 513-526, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29882021
3.
Impaired intrinsic immunity to HSV-1 in human iPSC-derived TLR3-deficient CNS cells.
Nature
; 491(7426): 769-73, 2012 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23103873
4.
The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(44): 13615-20, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26483451
5.
Cleaved/associated TLR3 represents the primary form of the signaling receptor.
J Immunol
; 190(2): 764-73, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23255358
6.
The mutation significance cutoff: gene-level thresholds for variant predictions.
Nat Methods
; 13(2): 109-10, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820543
7.
Partial human Janus kinase 1 deficiency predominantly impairs responses to interferon gamma and intracellular control of mycobacteria.
Front Immunol
; 13: 888427, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36159783
8.
TLR3 controls constitutive IFN-ß antiviral immunity in human fibroblasts and cortical neurons.
J Clin Invest
; 131(1)2021 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33393505
9.
Nipah virus sequesters inactive STAT1 in the nucleus via a P gene-encoded mechanism.
J Virol
; 83(16): 7828-41, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19515782
10.
Interactions of the Nipah Virus P, V, and W Proteins across the STAT Family of Transcription Factors.
mSphere
; 5(6)2020 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33328346
11.
Severe influenza pneumonitis in children with inherited TLR3 deficiency.
J Exp Med
; 216(9): 2038-2056, 2019 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217193
12.
Human SNORA31 variations impair cortical neuron-intrinsic immunity to HSV-1 and underlie herpes simplex encephalitis.
Nat Med
; 25(12): 1873-1884, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31806906
13.
Tuberculosis and impaired IL-23-dependent IFN-γ immunity in humans homozygous for a common TYK2 missense variant.
Sci Immunol
; 3(30)2018 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578352
14.
Life-threatening influenza pneumonitis in a child with inherited IRF9 deficiency.
J Exp Med
; 215(10): 2567-2585, 2018 10 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143481
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Recurrent rhinovirus infections in a child with inherited MDA5 deficiency.
J Exp Med
; 214(7): 1949-1972, 2017 Jul 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28606988
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Host genetics of severe influenza: from mouse Mx1 to human IRF7.
Curr Opin Immunol
; 38: 109-20, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26761402
17.
Deciphering Human Cell-Autonomous Anti-HSV-1 Immunity in the Central Nervous System.
Front Immunol
; 6: 208, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26005444
18.
Infectious disease. Life-threatening influenza and impaired interferon amplification in human IRF7 deficiency.
Science
; 348(6233): 448-53, 2015 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25814066
19.
Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome.
J Exp Med
; 212(10): 1641-62, 2015 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26304966
20.
TLR3 deficiency in herpes simplex encephalitis: high allelic heterogeneity and recurrence risk.
Neurology
; 83(21): 1888-97, 2014 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25339207