Detalles de la búsqueda
1.
Preimplantation Genetic Testing for Kidney Disease-Related Genes: A Laboratory's Experience.
Am J Nephrol
; 52(8): 684-690, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515037
2.
PECONPI: a novel software for uncovering pathogenic copy number variations in non-syndromic sensorineural hearing loss and other genetically heterogeneous disorders.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2134-47, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23897863
3.
Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): a review of 53 CdLS pregnancies.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1848-56, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740382
4.
Germline mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1481-5, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581668
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