Characterization of individuals at high risk of developing melanoma in Latin America: bases for genetic counseling in melanoma.

PURPOSE: CDKN2A is the main high-risk melanoma-susceptibility gene, but it has been poorly assessed in Latin America. We sought to analyze CDKN2A and MC1R in patients from Latin America with familial and sporadic multiple primary melanoma (SMP) and compare the data with those for patients from Spain to establish bases for melanoma genetic counseling in Latin America. METHODS: CDKN2A and MC1R were sequenced in 186 Latin American patients from Argentina, Brazil, Chile, Mexico, and Uruguay, and in 904 Spanish patients. Clinical and phenotypic data were obtained. RESULTS: Overall, 24 and 14% of melanoma-prone families in Latin America and Spain, respectively, had mutations in CDKN2A. Latin American families had CDKN2A mutations more frequently (P = 0.014) than Spanish ones. Of patients with SMP, 10% of those from Latin America and 8.5% of those from Spain had mutations in CDKN2A (P = 0.623). The most recurrent CDKN2A mutations were c.-34G>T and p.G101W. Latin American patients had fairer hair (P = 0.016) and skin (P < 0.001) and a higher prevalence of MC1R variants (P = 0.003) compared with Spanish patients. CONCLUSION: The inclusion criteria for genetic counseling of melanoma in Latin America may be the same criteria used in Spain, as suggested in areas with low to medium incidence, SMP with at least two melanomas, or families with at least two cases among first- or second-degree relatives.Genet Med 18 7, 727-736.

Acne characteristics in Latin American patients and the potential role of trifarotene.

BACKGROUND: Individualization of treatment based on acne type and severity, location, disease burden, and patient preference is required to maximize efficacy, safety, and adherence to therapy. Latin American populations have unique attributes that must be considered as part of this process to improve clinical success and achieve patient goals. Acne is more common among patients with darker skin phototypes, in whom it is often associated with postinflammatory hyperpigmentation and scarring-the most important acne sequelae-potentially due to more frequent and more severe underlying inflammatory processes in this population. DISCUSSION: These data argue for an early and proactive approach to managing acne in these patients with agents that target the inflammatory processes that underlie acne and its sequelae. As a class, retinoids offer a spectrum of activity that may be useful in addressing the unique needs of Latin American populations. CONCLUSION: Trifarotene, a novel, selective retinoid, has been evaluated in relevant patient populations.

Extrafacial Lentigo Maligna: A Clinical And Dermoscopic Analysis According to Localization.

INTRODUCTION: Whether extrafacial lentigo maligna (EFLM) differs clinically and/or dermoscopically according to location has not been analyzed in depth. OBJECTIVES: To evaluate clinical and dermoscopic characteristics regarding different localization in a series of EFLM. METHODS: We conducted a retrospective analysis of clinical and dermoscopic characteristics of 69 histologically proven EFLM retrieved from the database of two private institutions. RESULTS: Of the 69 EFLM included in the study, 25 (36.2%) were located in posterior trunk (PT), 16 (23.2%) in anterior trunk (AT), 15 (21%) in upper extremities (UE), and 13 (18.8%) in lower extremities (LE). Mean diameter among localization were as follows: 14.3 mm in PT, 11.8 mm in AT, 14 mm in UE, and 10 mm in LE (p 0.44). The most frequent dermoscopic criteria were angulated lines and tan structureless areas (70%), followed by atypical pigment network (60%), both with similar distribution among groups. Angulated lines pattern was the most frequent global pattern, observed in 55% of cases. Tan structureless/granularity pattern and patchy peripheral pigmented islands pattern were seen in 15.6% and 11.6% cases, respectively. No statistically significant differences were observed in the distribution of global dermoscopic pattern in the different localizations. CONCLUSIONS: From the clinical point of view, EFLM did not differ in terms of patient's age and diameter regarding localization. Upon dermoscopy, we found no significant differences in the overall dermoscopic pattern in the different localizations.

International Dermoscopy Society criteria for non-neoplastic dermatoses (general dermatology): validation for skin of color through a Delphi expert consensus.

BACKGROUND: The International Dermoscopy Society (IDS) recently released a set of five basic dermoscopic parameters (vessels, scales, follicular findings, "other structures," and specific clues) encompassing a total of 31 subitems to standardize the use of dermoscopy in non-neoplastic dermatoses, yet they have been developed taking into account Caucasian/Asian skin, with consequent possible limitations if used in dark skin. OBJECTIVES: To validate the abovementioned criteria for the use in dark-skinned patients (phototypes IV-VI) through an expert consensus. METHODS: The two-round Delphi method was adopted, with an iterative process consisting of two rounds of email questionnaires. Potential panelists were recruited via e-mail from all over the world based on their expertise on dermoscopy of non-neoplastic dermatoses in skin of color. RESULTS: Twenty-two panelists took part in the validation process. All of the five originally proposed parameters and subitems reached agreement during the first round, aside from "follicular red dots." Additionally, during round 1, five new subitems were proposed (perifollicular scales distribution, follicular openings obliteration, broken hairs, eccrine pigmentation, and eccrine ostia obliteration), along with the possibility to change the denomination of parameter 3 (from "follicular findings" to "follicular/eccrine findings") and split it into two subparameters ("follicular findings" and "eccrine findings"). All such proposals reached agreement during the second round and therefore were included in the final list, for a total of 37 items. CONCLUSIONS: Although nearly all the dermoscopic criteria originally proposed by the IDS are applicable even to darker phototypes, several additional variables need to be assessed.

International registry of dermatological manifestations secondary to COVID-19 infection in 347 Hispanic patients from 25 countries.

BACKGROUND: The infection by coronavirus disease 2019 (COVID-19) has been associated with multiple cutaneous manifestations, although characterization of them in Hispanic patients with darker skin phototypes is lacking. The objective of this study is to characterize the clinical dermatological manifestations associated with COVID-19 infection in cases with few or without general symptoms in patients from Latin America. METHODS: Cross-sectional study using a questionnaire that was made for health professionals (physicians with a specialty in dermatology) to investigate dermatological lesions associated with COVID-19 infection in patients from 25 countries of Latin America. The survey was active from June 9 to July 30, 2020. RESULTS: In this study, information was collected from a total of 347 patients. We found a female gender predominance: 179/347 (51.6%). The mean age at presentation was 40.87 years. The most frequent dermatological manifestations were maculopapular rash and urticarial lesions, followed by papulovesicular lesions, vesicular lesions, chilblain-like lesions, papular lesions, ecchymosis, petechial purpura, pityriasis rosea-like lesions, pruritus, palmoplantar dysesthesias, transient livedo, acral necrosis, palpable purpura, livedo racemosa, and retiform purpura. As far as we know, there are no previous reports of pruritus and palmoplantar dysesthesias. CONCLUSIONS: This registry emphasizes skin manifestations as an important criterion for establishing the diagnosis of COVID-19 infection in Latin American countries. This information will be useful for the early identification of suspected cases by health professionals (dermatologists and nondermatologists) and will allow contact tracing to mitigate the impact on health systems at different levels.

Respuesta a la rapamicina en un paciente trasplantado renal con esclerosis tuberosa / Response to rapamycin in a kidney transplant patient with tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes de supresión tumoral TSC1/TSC2, con la consecuente formación de hamartomas y tuberomas en múltiples órganos. Reportamos una paciente que a los 21 años de edad es trasplantada por insuficiencia renal crónica idiopática, a la cual se le diagnostica ET posterior a trasplante renal. A nivel mucocutáneo presentaba las manifestaciones características de la enfermedad. Además refería el antecedente de sufrir crisis comiciales que se correlacionaron con el hallazgo de tuberomas corticales en encéfalo, como así también en el parénquima pulmonar. Dentro del esquema terapéutico inmunosupresor post-trasplante que recibió la paciente se encontraba la rapamicina, un inhibidor de la proteína mTOR (mammalian Target of Rapamycin), que participa en la proliferación y muerte celular. Durante el tratamiento se pudo observar una mejoría clínica de los angiofibromas faciales y del tuberoma pulmonar (AU)

Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome caused by mutations in tumor suppressor genes TSC1/TSC2, with the consequent formation of hamartomas and tuberomas in multiple organs. A female patient diagnosed with TS after kidney transplantation because idiopathic chronic kidney disease at the age of 21-year-old is reported. Characteristic mucocutaneous manifestations of the disease were present at the examination. Patient also referred a history of seizures which were correlated with cortical tuberomas found in brain, as well as in the lung parenchyma. Patient was treated with rapamycin in the post- transplant immunosuppressive scheme, an inhibitor of mTOR (mammalian Target of Rapamycin), which is involved in proliferation and cell death. Clinical improvement of facial angiofibromas and pulmonary tuberoma were observed during treatment (AU)

Dermoscopy of cylindroma.

Background. Dermoscopy provides additional criteria for the diagnosis of nonpigmented skin lesions. Case Report. An 80-year-old woman presented with an isolated, firm, dome-shaped, erythematous nodule with surface telangiectasia on her forehead. Dermoscopy showed areas of background pink coloration with arborizing telangiectasia, blue dots/globules, and ulceration. Histologic analysis revealed features of cylindroma. Conclusion. Our case suggests that cylindromas may be added to the list of adnexal tumors mimicking BCC.

Liquen escleroso genitaly extragenital: a propósito de 4 casos / Genital and extragenital lichen sclerosus: report of 4 cases

El liquen escleroso (LE) es una enfermedad mucocutánea inflamatoria crónica de etiología desconocida. Se lo ha vinculado con diversos factores inmunológicos, genéticos, hormonales, infecciosos y traumáticos. Se presenta generalmente en mujeres entre la cuarta y quinta década de la vida y su localización habitual es la genital. Las formas extragenitales son poco frecuentes y asientan en tronco, cuello y extremidades. Debido a que los síntomas que provoca en el área genital, como el prurito, dispareunia, dolor y disuria alteran la calidad de vida del paciente, es fundamental realizar un diagnóstico en forma temprana y el tratamiento adecuado. Presentamos cuatro casos de LE genital y extragenital.

Lichen sclerosus is a chronic inflammatory mucocutaneous disease of unknown aetiology. It has been linked to various immunological, genetic, hormonal, infectious and traumatic factors. It usually appears in women between fourth and fifth decade of life and usual location is genital area. Extragenital forms are rare and located on trunk, neck and extremities. Because the symptoms affecting genital area, such as itch, dyspareunia, pain and dysuria, may cause a high impact on the quality of life of patients, early diagnosis and appropiate treatment are essential. Four cases of genital and extragenital lichen sclerosus are reported.

Criterios dermatoscópicos de halo nevo y halo melanoma / Dermoscopy criteria of halo nevi and halo melanoma

El fenómeno halo es más común en lesiones melanocíticas benignas. Se han reportado casos de halo nevo en individuos con antecedentes personales o familiares de melanoma como también melanomas con halo lo que ha suscitado preocupaciones acerca del diagnóstico y manejo de estas lesiones. El halo nevo pertenece al grupo de los simuladores de melanoma. A través de una técnica no invasiva como es la dermatoscopia se puede diferenciar las características dermatoscópicas del halo nevo y halo melanoma

Halo phenomenon appears more often in benign melanocytic lesions. There have been reports of halo nevi in individuals with personal or family history of melanoma as well as melanomas with halo, raising concerns about the diagnosis and management of these lesions. Halo nevus belongs to the group of melanoma simulators. Dermoscopic features of halo nevus and melanoma can be differentiated through a noninvasive technique such as dermoscopy.

Características clínicas y dermatoscópicas del melanoma hipomelanótico / Clinical and dermoscopic features of hypomelanotic melanoma

Introducción. El melanoma hipomelanótico cutáneo (MHC) primario es una variante infrecuente de melanoma que se caracteriza por presentar escasez de pigmento a la inspección ocular. Las similitudes del MHC con diferentes entidades benignas o malignas dificultan y retardan el diagnóstico. La dermatoscopia es una técnica que permite visualizar estructuras como la red de pigmento y los vasos y optimiza el diagnóstico del MHC. Objetivo. Describir las características clínicas y dermatoscópicas del MHC. Diseño. Descriptivo y retrospectivo. Material y métodos. Muestra: fueron incluidos cuatro MHC confirmados por histopatología desde 1995 a 2010 en dos centros de la Argentina. Se utilizaron dermatoscopios de luz polarizada con y sin contacto. Los datos clínicos y sociodemográficos fueron obtenidos de las historias clínicas. Seanalizaron las patentes dermatoscópicas.Resultados. Rango de edad: 38-72 años. Sexo: 2 mujeres y 2 varones. Los fototipos cutáneos: I-II. Antecedentes de melanoma previo: 4 casos. Tiempo de evolución: de 3 a 12 meses. Características clínicas: placas eritematosas con escaso pigmento. Sospecha diagnóstica: MHC en los 4 casos. Histopatologías: 4 melanomas in situ, uno de ellos léntigo maligno. Dermatoscopia: red de pigmento (1/4), pigmentación marrón (3/4), crisálidas (1/4) y vasos puntiformes y lineales irregulares (4/4). Conclusiones. Los antecedentes de los pacientes y el entrenamiento en dermatoscopia del equipo interviniente optimizó el diagnóstico de MHC, lo que permitió la detección temprana y un tratamiento oportuno.

Enfermedad de Darier segmentaria / Segmental Darier's Disease

Presentamos el caso de una paciente de 34 años de edad, quien consultó por una dermatosis de reciente aparición, con lesiones papulosas de color pardovioláceo y superficie queratósica localizadas en flanco izquierdo. Al realizar el estudio histopatológico se comprueba la sospecha clínica de enfermedad de Darier. Debido a la distribución circunscripta de las lesiones, se la ha denominado enfermedad de Darier segmentaria o localizada. Desde sus primeras descripcines, diferentes autores plantearon una gran dificultad diagnóstica con esta enfermedad, pues no difiere clínica e histopatologicamente den nevo epidérmico disqueratósico acantolítico. La presencia de signos típicos de enfermedad de Darier en pacientes con lesiones localizadas, sumada a descubrimientos recientes en el campo de la genética, donde se revela la presencia de una mutación en el gen ATP2A2 en la piel comprometida por enfermedad de Darier clásica, y no en los pacientes con nevo epidérmico disqueratósico acantolítico, sustentarían el diagnóstico de enfermedad de Darier localizada.

Elastolisis de la dermis media: a propósito de una caso / Elastolisis half of the dermis: about one case

Describimos al cuadro clínico de una paciente que presenta lesiones circunscriptas con aspecto de piel envejecida, localizadas en tronco. El estudio histopatológico muestra ausencia de fibras elásticas en una banda que compromete la dermis reticular alta. El término elastolisis se utiliza para definir la disminución o ausencia de las fibras elásticas. Las enfermedades elastolíticas pueden ser localizadas o generalizadas, congénitas o adquiridas, con o sin manifestaciones sistémicas. La elastolisis de la dermis media es una afección rara, adquirida, idiopática y sin compromiso extracutáneo. Los hallazgos histológicos son patognomónicos, observándose ausencia de tejido elástico en una banda que compromete la porción media de la dermis.

Nevo sudoríparo ecrino metamérico / Metameric eccrine nevus

El nevo sudoríparo ecrino de la piel consiste en una hiperplasia localizada de glandulas sudoríparas ecrinas maduras, de aparición infrecuente. Presentamos el caso de un joven de 27 años de edad con una macula hiperpigmentada de color parduzco en el hemitórax derecho, asintomatica, ante estímulos como el calor, el ejercicio o el estrés se cubre de gotas de sudor. La lesión sigue una distribución metamérica que abarca de T9 a T12 y tiene un tamaño inusualmente grande para este tipo de nevos. Se realizó tratamiento con inyecciones intradérmicas de toxina botulínica, terapéutica eficaz para la hiperhidrosis localizada, con resultados parciales

Nevo sudoríparo ecrino metamérico / Metameric eccrine nevus

El nevo sudoríparo ecrino de la piel consiste en una hiperplasia localizada de glandulas sudoríparas ecrinas maduras, de aparición infrecuente. Presentamos el caso de un joven de 27 años de edad con una macula hiperpigmentada de color parduzco en el hemitórax derecho, asintomatica, ante estímulos como el calor, el ejercicio o el estrés se cubre de gotas de sudor. La lesión sigue una distribución metamérica que abarca de T9 a T12 y tiene un tamaño inusualmente grande para este tipo de nevos. Se realizó tratamiento con inyecciones intradérmicas de toxina botulínica, terapéutica eficaz para la hiperhidrosis localizada, con resultados parciales (AU)

Síndrome KID: presentación de un caso y revisión de la literatura / KID syndrome: case report and literature review

El síndrome KID es un padecimiento congénito excepcional, de causa desconocida. Se caracteriza clínicamente por una tríada de K-queratitis, I-ictiosis, D-sordera que le dio su nombre. Presentamos a una paciente de 13 años de edad con síndrome KID y revisamos los aspectos clínicos, histológicos, terapéuticos y genéticos de esta entidad

Púrpura localizada: manifestación cutánea de amiloidosis sistémica primaria / Localized purpura: cutaneous manifestation of primary cutaneous amyloidosis

Presentamos el caso de un paciente con amiloidosis sistémica primaria que presentaba las manifestaciones cutáneas características. El paciente tenía lesiones purpúricas en región periorbitaria y tronco. En este caso se asoció a una paraproteinemia no mieloma. Destacamos la importancia de las lesiones cutáneas en el diagnóstico de la amiloidosis sistémica primaria dado que son fáciles de reconocer. Además, su presencia permite sospechar la amiloidosis sistémica, la cual se puede confirmar mediante la biopsia cutánea de dichas lesiones

Esclerosis tuberosa: a propósito de un caso con compromiso multisistémico y evolución fatal / Tuberous sclerosis: case report with multisystemic involvement and fatal outcome

Presentamos una paciente de 45 años, con lesiones cutaneas características de esclerosis tuberosa: maculas hipopigmentadas en el tronco, angiofibromas solitarios en la cara, un angiofibroma en placa en la frente y un nevo conectivo en la espalda. También presenta compromiso neurológico: epilepsia, calcificaciones periventriculares y nódulos subependimarios sin déficit cognitivo, compromiso pulmonar: linfangiomiomatosis, alteraciones oftalmológicas: hamartomas retinianos, y manifestaciones renales: angiomiolipomas y quistes renales múltiples. Destacamos el importante compromiso multisistémico de este caso y la rareza de la linfangiomiomatosis, motivo por el cual el pronóstico de la enfermedad empeora. A pesar de ello, y en contra de lo esperado, la paciente sobrevive hasta los 45 años y finalmente fallece por complicaciones propias de su patología de base

Síndrome KID: presentación de un caso y revisión de la literatura / KID syndrome: case report and literature review

El síndrome KID es un padecimiento congénito excepcional, de causa desconocida. Se caracteriza clínicamente por una tríada de K-queratitis, I-ictiosis, D-sordera que le dio su nombre. Presentamos a una paciente de 13 años de edad con síndrome KID y revisamos los aspectos clínicos, histológicos, terapéuticos y genéticos de esta entidad (AU)

Púrpura localizada: manifestación cutánea de amiloidosis sistémica primaria / Localized purpura: cutaneous manifestation of primary cutaneous amyloidosis

Presentamos el caso de un paciente con amiloidosis sistémica primaria que presentaba las manifestaciones cutáneas características. El paciente tenía lesiones purpúricas en región periorbitaria y tronco. En este caso se asoció a una paraproteinemia no mieloma. Destacamos la importancia de las lesiones cutáneas en el diagnóstico de la amiloidosis sistémica primaria dado que son fáciles de reconocer. Además, su presencia permite sospechar la amiloidosis sistémica, la cual se puede confirmar mediante la biopsia cutánea de dichas lesiones (AU)

Esclerosis tuberosa: a propósito de un caso con compromiso multisistémico y evolución fatal / Tuberous sclerosis: case report with multisystemic involvement and fatal outcome

Presentamos una paciente de 45 años, con lesiones cutaneas características de esclerosis tuberosa: maculas hipopigmentadas en el tronco, angiofibromas solitarios en la cara, un angiofibroma en placa en la frente y un nevo conectivo en la espalda. También presenta compromiso neurológico: epilepsia, calcificaciones periventriculares y nódulos subependimarios sin déficit cognitivo, compromiso pulmonar: linfangiomiomatosis, alteraciones oftalmológicas: hamartomas retinianos, y manifestaciones renales: angiomiolipomas y quistes renales múltiples. Destacamos el importante compromiso multisistémico de este caso y la rareza de la linfangiomiomatosis, motivo por el cual el pronóstico de la enfermedad empeora. A pesar de ello, y en contra de lo esperado, la paciente sobrevive hasta los 45 años y finalmente fallece por complicaciones propias de su patología de base (AU)