Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
2.
Can CANVAS due to RFC1 biallelic expansions present with pure ataxia?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 171-174, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414537
3.
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 175-179, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37399286
4.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
5.
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts.
Eur J Neurol
; 31(1): e16063, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37772343
6.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
7.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
8.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
9.
Chronic Cough as a Genetic Neurological Disorder? Insights from Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS).
Lung
; 201(6): 511-519, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979058
10.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
11.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(1): 48-56, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518334
12.
Comparison of the diagnostic accuracy of the 2021 EAN/PNS and 2010 EFNS/PNS diagnostic criteria for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1239-1246, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190959
13.
RFC1 repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia.
Eur J Neurol
; 29(7): 2156-2161, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253317
14.
Severe distinct dysautonomia in RFC1-related disease associated with Parkinsonism.
J Peripher Nerv Syst
; 27(4): 311-315, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177974
15.
Long read sequencing overcomes challenges in the diagnosis of SORD neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 120-126, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224818
16.
A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(4): 1197-1213, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889941
17.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969391
18.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
19.
Anti-IL17 and anti-IL23 biologic drugs for scalp psoriasis: A single-center retrospective comparative study.
Dermatol Ther
; 35(2): e15228, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34820969
20.
Apremilast for the treatment of palmo-plantar non-pustular psoriasis: A real-life single-center retrospective study.
Dermatol Ther
; 35(2): e15253, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34877758