RESUMEN
Autosomal recessive primary microcephaly is a potential model in which to research genes involved in human brain growth. We show that two forms of the disorder result from homozygous mutations in the genes CDK5RAP2 and CENPJ. We found neuroepithelial expression of the genes during prenatal neurogenesis and protein localization to the spindle poles of mitotic cells, suggesting that a centrosomal mechanism controls neuron number in the developing mammalian brain.
Asunto(s)
Encéfalo/anatomía & histología , Centrosoma/fisiología , Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética , Microcefalia/genética , Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética , Mutación/genética , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Neuronas/citología , Animales , Proteínas de Ciclo Celular , Femenino , Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica , Genes Recesivos , Células HeLa , Homocigoto , Humanos , Masculino , Ratones , Mitosis/fisiología , Datos de Secuencia Molecular , Neuronas/fisiología , Linaje , Huso Acromático/fisiologíaRESUMEN
Objetivo: Descrever um caso atípico de síndrome de Down com manifestações clínicas adicionais, que podem ser componentes da síndrome de Cabúqui (síndrome de Niidawa-Kuroki). Relato clínico: Relatamos a história clínica de uma menina de 19 meses de idade com cariótipo 47,XX,+21, que apresentava braquicefalia, face plena, fissuras palpebras inferiores, supercílios arqueados e escassos nas regiões laaterais, cílios longos, epicano, catarata cortical, orelhas pequenas, língua protrusa, hipotonia muscular, atraso psicomotor, hiperflexibilidade articular, braquidactilia e alterações dermatoglíficas. Conclusão: o diagnóstico de síndrome de Down foi confirmado citogeneticamente. Entretanto, a presença de anomailias adicionais - notadamente na região ocular - sugerem que a criança, provavelmente, manifesta também a síndrome Cabúqui