Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
2.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35298461
3.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; : e63579, 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38436550
4.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37459438
5.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37437211
6.
A biallelic SNIP1 Amish founder variant causes a recognizable neurodevelopmental disorder.
PLoS Genet
; 17(9): e1009803, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570759
7.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718349
8.
HERC2 deficiency activates C-RAF/MKK3/p38 signalling pathway altering the cellular response to oxidative stress.
Cell Mol Life Sci
; 79(11): 548, 2022 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36241744
9.
Unravelling the genetic basis of retinal dystrophies in Pakistani consanguineous families.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 205, 2023 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165311
10.
No association between SCN9A and monogenic human epilepsy disorders.
PLoS Genet
; 16(11): e1009161, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216760
11.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160375
12.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074124
13.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906488
14.
A recurrent rare intronic variant in CAPN3 alters mRNA splicing and causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1 in three Pakistani pedigrees.
Am J Med Genet A
; 188(2): 498-508, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34697879
15.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415310
16.
Assessing performance of pathogenicity predictors using clinically relevant variant datasets.
J Med Genet
; 58(8): 547-555, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843488
17.
Lipid metabolic pathways converge in motor neuron degenerative diseases.
Brain
; 143(4): 1073-1087, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31848577
18.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157172
19.
Biochemical phenotype and its relationship to treatment in 16 individuals with PCCB c.1606A > G (p.Asn536Asp) variant propionic acidemia.
Mol Genet Metab
; 131(3): 316-324, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33127324
20.
Mutations in HYAL2, Encoding Hyaluronidase 2, Cause a Syndrome of Orofacial Clefting and Cor Triatriatum Sinister in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 13(1): e1006470, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28081210