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1.
Expansion of the sagittal suture induces proliferation of skeletal stem cells and sustains endogenous calvarial bone regeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(16): e2120826120, 2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37040407
2.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
3.
Isolated frontosphenoidal craniosynostosis: An argument for genetic testing.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2651-2655, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421219
4.
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
; 59(2): 165-169, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33436522
5.
Transcriptomic Signatures of Single-Suture Craniosynostosis Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982425
6.
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Hum Genet
; 139(8): 1077-1090, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266521
7.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32636483
8.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499606
9.
Motor Function in School-Aged Children With Positional Plagiocephaly or Brachycephaly.
Pediatr Phys Ther
; 32(2): 107-112, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32218071
10.
A genotype-specific surgical approach for patients with Pfeiffer syndrome due to W290C pathogenic variant in FGFR2 is associated with improved developmental outcomes and reduced mortality.
Genet Med
; 21(2): 471-476, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915381
11.
Genome-Wide Association Study Reveals Multiple Loci Influencing Normal Human Facial Morphology.
PLoS Genet
; 12(8): e1006149, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27560520
12.
Activation of the IGF1 pathway mediates changes in cellular contractility and motility in single-suture craniosynostosis.
J Cell Sci
; 129(3): 483-91, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26659664
13.
Associations between laterality of orofacial clefts and medical and academic outcomes.
Am J Med Genet A
; 176(2): 267-276, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29232056
14.
Single suture craniosynostosis: Identification of rare variants in genes associated with syndromic forms.
Am J Med Genet A
; 176(2): 290-300, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29168297
15.
Exome sequencing identifies a recurrent de novo ZSWIM6 mutation associated with acromelic frontonasal dysostosis.
Am J Hum Genet
; 95(2): 235-40, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25105228
16.
The 3D Facial Norms Database: Part 1. A Web-Based Craniofacial Anthropometric and Image Repository for the Clinical and Research Community.
Cleft Palate Craniofac J
; 53(6): e185-e197, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26492185
17.
A human homeotic transformation resulting from mutations in PLCB4 and GNAI3 causes auriculocondylar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(5): 907-14, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22560091
18.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of popliteal pterygium disorders.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 545-52, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691407
19.
The legacy of language: Disfigurement bias in the NICU.
Acta Paediatr
; 109(5): 880-882, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32073682
20.
Clinical delineation and natural history of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1713-33, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24782230