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1.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656997
2.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401461
3.
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 99(4): 894-902, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616477
4.
Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts.
J Med Genet
; 55(11): 753-764, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30120216
5.
Human thioredoxin 2 deficiency impairs mitochondrial redox homeostasis and causes early-onset neurodegeneration.
Brain
; 139(Pt 2): 346-54, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26626369
6.
Mitochondrial dysfunction in primary human fibroblasts triggers an adaptive cell survival program that requires AMPK-α.
Biochim Biophys Acta
; 1852(3): 529-40, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25536029
7.
ELAC2 mutations cause a mitochondrial RNA processing defect associated with hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 93(2): 211-23, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23849775
8.
EARS2 mutations cause fatal neonatal lactic acidosis, recurrent hypoglycemia and agenesis of corpus callosum.
Metab Brain Dis
; 31(3): 717-21, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26780086
9.
DHTKD1 mutations cause 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1082-7, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23141293
10.
Treatment options for lactic acidosis and metabolic crisis in children with mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 467-75, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25687154
11.
Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening.
Mol Genet Metab
; 111(3): 342-352, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24461907
12.
Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9.
J Med Genet
; 49(2): 83-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22200994
13.
Riboflavin-responsive oxidative phosphorylation complex I deficiency caused by defective ACAD9: new function for an old gene.
Brain
; 134(Pt 1): 210-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20929961
14.
Cellular rescue-assay aids verification of causative DNA-variants in mitochondrial complex I deficiency.
Mol Genet Metab
; 103(2): 161-6, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21458341
15.
Characterization of PARP6 Function in Knockout Mice and Patients with Developmental Delay.
Cells
; 10(6)2021 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34067418
16.
Democratizing knowledge representation with BioCypher.
Nat Biotechnol
; 41(8): 1056-1059, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37337100
17.
Coexisting variants in OSTM1 and MANEAL cause a complex neurodegenerative disorder with NBIA-like brain abnormalities.
Eur J Hum Genet
; 25(9): 1092-1095, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28612835
18.
Modulation of oxidative phosphorylation and redox homeostasis in mitochondrial NDUFS4 deficiency via mesenchymal stem cells.
Stem Cell Res Ther
; 8(1): 150, 2017 06 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-28646906
19.
Fatal neonatal encephalopathy and lactic acidosis caused by a homozygous loss-of-function variant in COQ9.
Eur J Hum Genet
; 24(3): 450-4, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26081641
20.
Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease.
Nat Genet
; 45(2): 214-9, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23313956