Detalles de la búsqueda
1.
Ultra-rare genetic variation in relapsing polychondritis: a whole-exome sequencing study.
Ann Rheum Dis
; 83(2): 253-260, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37918895
2.
Transmission disequilibrium analysis of whole genome data in childhood-onset systemic lupus erythematosus.
Genes Immun
; 24(4): 200-206, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488248
3.
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
4.
Anakinra for refractory pustular psoriasis: A phase II, open-label, dose-escalation trial.
J Am Acad Dermatol
; 87(6): 1380-1383, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36116584
5.
Novel proteasome assembly chaperone mutations in PSMG2/PAC2 cause the autoinflammatory interferonopathy CANDLE/PRAAS4.
J Allergy Clin Immunol
; 143(5): 1939-1943.e8, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664889
6.
Germline gain-of-function myeloid differentiation primary response gene-88 (MYD88) mutation in a child with severe arthritis.
J Allergy Clin Immunol
; 141(5): 1943-1947.e9, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29427642
7.
Enrichment of Rare Variants of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Genes in Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis.
medRxiv
; 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529491
8.
Implications of combined NOD2 and other gene mutations in autoinflammatory diseases.
Front Immunol
; 14: 1265404, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37928541
9.
Genetic variations in NLRP3 and NLRP12 genes in adult-onset patients with autoinflammatory diseases: a comparative study.
Front Immunol
; 14: 1321370, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38343435
10.
Ultra-Rare Genetic Variation in Relapsing Polychondritis: A Whole-Exome Sequencing Study.
medRxiv
; 2023 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292664
11.
Risk of relapse of ANCA-associated vasculitis among patients homozygous for the proteinase 3 gene Val119Ile polymorphism.
RMD Open
; 9(1)2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990659
12.
Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome.
Nat Commun
; 14(1): 1502, 2023 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932076
13.
Comprehensive resequence analysis of a 123-kb region of chromosome 11q13 associated with prostate cancer.
Prostate
; 72(5): 476-86, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22468268
14.
Genetically programmed alternative splicing of NEMO mediates an autoinflammatory disease phenotype.
J Clin Invest
; 132(6)2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35289316
15.
Somatic Mutations in UBA1 Define a Distinct Subset of Relapsing Polychondritis Patients With VEXAS.
Arthritis Rheumatol
; 73(10): 1886-1895, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33779074
16.
A comprehensive resequence analysis of the KLK15-KLK3-KLK2 locus on chromosome 19q13.33.
Hum Genet
; 127(1): 91-9, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19823874
17.
Somatic SMAD3-activating mutations cause melorheostosis by up-regulating the TGF-ß/SMAD pathway.
J Exp Med
; 217(5)2020 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232430
18.
Distinct interferon signatures and cytokine patterns define additional systemic autoinflammatory diseases.
J Clin Invest
; 130(4): 1669-1682, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31874111
19.
Comprehensive resequence analysis of a 97 kb region of chromosome 10q11.2 containing the MSMB gene associated with prostate cancer.
Hum Genet
; 126(6): 743-50, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19644707
20.
Inactivating Mutation in IRF8 Promotes Osteoclast Transcriptional Programs and Increases Susceptibility to Tooth Root Resorption.
J Bone Miner Res
; 34(6): 1155-1168, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30840779