Detalles de la búsqueda
1.
DYT-THAP1: exploring gene expression in fibroblasts for potential biomarker discovery.
Neurogenetics
; 25(2): 141-147, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498291
2.
Not to Miss: Intronic Variants, Treatment, and Review of the Phenotypic Spectrum in VPS13D-Related Disorder.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768210
3.
Discordant Monozygotic Parkinson Disease Twins: Role of Mitochondrial Integrity.
Ann Neurol
; 89(1): 158-164, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33094862
4.
Mutant WDR45 Leads to Altered Ferritinophagy and Ferroptosis in ß-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076926
5.
Linking Huntington's Disease and X-linked Dystonia Parkinsonism on the Molecular Level.
Mov Disord
; 35(10): 1752-1753, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32960466
6.
The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2-Related Disorder: Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107582
7.
Characterization of the pathogenic α-Synuclein Variant V15A in Parkinson´s disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 148, 2023 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37903765
8.
Emerging role of a systems biology approach to elucidate factors of reduced penetrance: transcriptional changes in THAP1-linked dystonia as an example.
Med Genet
; 34(2): 131-141, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38835919
9.
Generation and characterization of human-derived iPSC lines from three pairs of monozygotic twins discordant for Parkinson's disease.
Stem Cell Res
; 41: 101629, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31706098
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