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1.
RSPO4 is a potential risk gene of stages III-IV, grade C periodontitis through effects on innate immune response and oral barrier integrity.
J Clin Periodontol
; 50(4): 476-486, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36507580
2.
Loss of the Nuclear Envelope Protein LAP1B Disrupts the Myogenic Differentiation of Patient-Derived Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36362402
3.
LARGE expression in different types of muscular dystrophies other than dystroglycanopathy.
BMC Neurol
; 18(1): 207, 2018 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30553274
4.
Genetic analysis of CHST6 and TGFBI in Turkish patients with corneal dystrophies: Five novel variations in CHST6.
Mol Vis
; 22: 1267-1279, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27829782
5.
A dystroglycan mutation associated with limb-girdle muscular dystrophy.
N Engl J Med
; 364(10): 939-46, 2011 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21388311
6.
A novel desmin mutation leading to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: distinct histopathological outcomes compared with desminopathies.
J Med Genet
; 50(7): 437-43, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23687351
7.
Applications of CRISPR Epigenome Editors in Tumor Immunology and Autoimmunity.
ACS Synth Biol
; 13(2): 413-427, 2024 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38298016
8.
Mimicking TGFBI Hot-Spot Mutation Did Not Result in Any Deposit Formation in the Zebrafish Cornea.
Curr Eye Res
; 49(5): 458-466, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38164916
9.
Mutation in exon 1f of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 87(6): 834-41, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21109228
10.
Clinical trials and promising preclinical applications of CRISPR/Cas gene editing.
Life Sci
; 312: 121204, 2023 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403643
11.
Angiotensin receptor blocker use is associated with upregulation of the memory-protective angiotensin type 4 receptor (AT4R) in the postmortem brains of individuals without cognitive impairment.
Geroscience
; 45(1): 371-384, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35969296
12.
Higher Angiotensin II Type 1 Receptor Levels and Activity in the Postmortem Brains of Older Persons with Alzheimer's Dementia.
J Gerontol A Biol Sci Med Sci
; 77(4): 664-672, 2022 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34914835
13.
Overexpression of amyloid beta precursor protein enhances expression and secretion of ST6Gal1 in C2C12 myogenic cell line.
Cell Biol Int
; 35(1): 9-13, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20795944
14.
Physical evidence on desmin-lamin B interaction.
Cytoskeleton (Hoboken)
; 78(1): 14-17, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475247
15.
A cytoplasmic escapee: desmin is going nuclear.
Turk J Biol
; 45(6): 711-719, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35068951
16.
Knockout of zebrafish desmin genes does not cause skeletal muscle degeneration but alters calcium flux.
Sci Rep
; 11(1): 7505, 2021 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820917
17.
Gestational Outcomes of Pregnant Women Who Have Had Invasive Prenatal Testing for the Prenatal Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy.
J Pregnancy
; 2018: 9718316, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30151283
18.
Gene co-expression network analysis of dysferlinopathy: Altered cellular processes and functional prediction of TOR1AIP1, a novel muscular dystrophy gene.
Neuromuscul Disord
; 27(3): 269-277, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28110863
19.
An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker-Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene.
Neuromuscul Disord
; 15(4): 271-5, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15792865
20.
Identification of an ancestral haplotype of the 35delG mutation in the GJB2 (connexin 26) gene responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss in families from the Eastern Black Sea Region in Turkey.
Turk J Pediatr
; 47(3): 213-21, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16250304