Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 31(6): 901-913, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617111
2.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
; 84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
3.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia
; 60(4): 689-706, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30866059
4.
Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2218-27, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25552650
5.
Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline.
Brain
; 139(Pt 9): 2420-30, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435091
6.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207121
7.
PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(4): 462-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101679
8.
Targeted sequencing of 351 candidate genes for epileptic encephalopathy in a large cohort of patients.
Mol Genet Genomic Med
; 4(5): 568-80, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27652284
9.
Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies.
Neurology
; 87(11): 1140-51, 2016 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27521439
10.
Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 4(4): 457-64, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27465585
11.
Simultaneous impairment of neuronal and metabolic function of mutated gephyrin in a patient with epileptic encephalopathy.
EMBO Mol Med
; 7(12): 1580-94, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26613940
12.
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy.
Neurology
; 84(5): 480-9, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568300
13.
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy.
Nat Genet
; 47(4): 393-399, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25751627
14.
Simultaneous impairment of neuronal and metabolic function of mutated gephyrin in a patient with epileptic encephalopathy.
EMBO Mol Med
; 9(12): 1764, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196314
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