Detalles de la búsqueda
1.
RNA Foci in Two bi-Allelic RFC1 Expansion Carriers.
Ann Neurol
; 95(3): 607-613, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062616
2.
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816190
3.
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias.
J Hum Genet
; 68(10): 689-697, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308565
4.
Clinical outcomes and failure patterns after postoperative radiotherapy for oral cavity squamous cell carcinoma.
Strahlenther Onkol
; 2023 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37999789
5.
Difference in failure patterns after stereotactic body radiotherapy for lung cancer according to clinical T stage based on 4D computed tomography.
Strahlenther Onkol
; 199(5): 465-476, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477250
6.
Association of biallelic RFC1 expansion with early-onset Parkinson's disease.
Eur J Neurol
; 30(5): 1256-1261, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705320
7.
Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome.
Brain
; 145(3): 1139-1150, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355059
8.
Clinical course of longer than five years after definitive radiotherapy for nasopharyngeal carcinoma.
Int J Clin Oncol
; 28(12): 1607-1615, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798414
9.
Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype.
Genomics
; 114(5): 110469, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041634
10.
Factors associated with osteoporosis and fractures in patients with systemic lupus erythematosus: Kyoto Lupus Cohort.
Mod Rheumatol
; 34(1): 113-121, 2023 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36680424
11.
Dose difference between anisotropic analytical algorithm (AAA) and Acuros XB (AXB) caused by target's air content for volumetric modulated arc therapy of head and neck cancer.
Rep Pract Oncol Radiother
; 28(3): 399-406, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37795404
12.
De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia.
Clin Genet
; 102(1): 3-11, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342932
13.
Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing and Cas9-mediated enrichment.
Brain
; 144(4): 1103-1117, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33791773
14.
Usefulness of rapid MR angiography using two-point Dixon for evaluating carotid and aortic plaques.
Neuroradiology
; 64(4): 693-702, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559244
15.
Ultrasonographic evaluation reveals thinning of cervical nerve roots and peripheral nerves in spinal and bulbar muscular atrophy.
Neurol Sci
; 43(7): 4267-4274, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35237894
16.
Phenotypic landscape of systemic lupus erythematosus: An analysis of the Kyoto Lupus Cohort.
Mod Rheumatol
; 32(3): 571-576, 2022 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894258
17.
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 42(1): 66-76, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131106
18.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131168
19.
MTCL1 plays an essential role in maintaining Purkinje neuron axon initial segment.
EMBO J
; 36(9): 1227-1242, 2017 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28283581
20.
New clinical data on human spinal cord re-irradiation tolerance.
Strahlenther Onkol
; 197(6): 463-473, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33950265