Detalles de la búsqueda
1.
ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 41(5): 1042-1050, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097528
2.
Noninvasive Prenatal Diagnosis for Cystic Fibrosis: Implementation, Uptake, Outcome, and Implications.
Clin Chem
; 66(1): 207-216, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31551312
3.
Rapid Paediatric Sequencing (RaPS): comprehensive real-life workflow for rapid diagnosis of critically ill children.
J Med Genet
; 55(11): 721-728, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30049826
4.
Advantages and pitfalls of an extended gene panel for investigating complex neurometabolic phenotypes.
Brain
; 139(11): 2844-2854, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604308
5.
CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy.
Brain
; 138(Pt 5): 1198-207, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25783594
6.
Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) for single gene disorders: cost analysis of NIPD and invasive testing pathways.
Prenat Diagn
; 36(7): 636-42, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27107169
7.
Implementing Non-Invasive Prenatal Diagnosis (NIPD) in a National Health Service Laboratory; From Dominant to Recessive Disorders.
Adv Exp Med Biol
; 924: 71-75, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27753022
8.
Favourable response to ketogenic dietary therapies: undiagnosed glucose 1 transporter deficiency syndrome is only one factor.
Dev Med Child Neurol
; 57(10): 969-76, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914049
9.
Exome sequencing for prenatal diagnosis of fetuses with sonographic abnormalities.
Prenat Diagn
; 35(10): 1010-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26275891
10.
Non-invasive prenatal diagnosis for cystic fibrosis: detection of paternal mutations, exploration of patient preferences and cost analysis.
Prenat Diagn
; 35(10): 950-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25708280
11.
Targeted gene panel sequencing in children with very early onset inflammatory bowel disease--evaluation and prospective analysis.
J Med Genet
; 51(11): 748-55, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25194001
12.
A novel homozygous ERCC5 truncating mutation in a family with prenatal arthrogryposis--further evidence of genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1777-83, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700531
13.
ESR1 is co-expressed with closely adjacent uncharacterised genes spanning a breast cancer susceptibility locus at 6q25.1.
PLoS Genet
; 7(4): e1001382, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21552322
14.
ER and HER2 expression are positively correlated in HER2 non-overexpressing breast cancer.
Breast Cancer Res
; 14(2): R46, 2012 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22417870
15.
ERBB2 influences the subcellular localization of the estrogen receptor in tamoxifen-resistant MCF-7 cells leading to the activation of AKT and RPS6KA2.
Endocr Relat Cancer
; 15(4): 985-1002, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18824559
16.
Genomic analysis of the HER2/TOP2A amplicon in breast cancer and breast cancer cell lines.
Lab Invest
; 88(5): 491-503, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18332872
17.
Molecular response to aromatase inhibitor treatment in primary breast cancer.
Breast Cancer Res
; 9(3): R37, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17555561
18.
Phenotypic and Genotypic Characterisation of Inflammatory Bowel Disease Presenting Before the Age of 2 years.
J Crohns Colitis
; 11(1): 60-69, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27302973
19.
Different levels of polybrominated diphenyl ethers (PBDEs) and chlorinated compounds in breast milk from two U.K. Regions.
Environ Health Perspect
; 112(10): 1085-91, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15238282
20.
A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency.
Gene
; 534(2): 282-5, 2014 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24211324