Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia.
J Med Genet
; 50(5): 324-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23423984
2.
Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk.
Nat Genet
; 55(9): 1435-1439, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592023
3.
Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry.
Cancers (Basel)
; 14(14)2022 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35884425
4.
Glaucoma-associated WDR36 variants encode functional defects in a yeast model system.
Hum Mol Genet
; 18(7): 1276-87, 2009 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19150991
5.
Co-variation of STI1 and WDR36/UTP21 alters cell proliferation in a glaucoma model.
Mol Vis
; 17: 1957-69, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21850170
6.
How to translate therapeutic recommendations in clinical practice guidelines into rules for critiquing physician prescriptions? Methods and application to five guidelines.
BMC Med Inform Decis Mak
; 10: 31, 2010 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20509903
7.
The novel Y371D myocilin mutation causes an aggressive form of juvenile open-angle glaucoma in a Caucasian family from the Middle-East.
Mol Vis
; 15: 1945-50, 2009 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19784393
8.
Functional Analysis of Promoter Variants in Genes Involved in Sex Steroid Action, DNA Repair and Cell Cycle Control.
Genes (Basel)
; 10(3)2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30823486
9.
Author Correction: Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk.
Nat Genet
; 55(11): 2009, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752376
10.
A genome-wide scan maps a novel juvenile-onset primary open angle glaucoma locus to chromosome 5q.
Mol Vis
; 12: 85-92, 2006 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16518310
11.
Design of a decision support system for chronic diseases coupling generic therapeutic algorithms with guideline-based specific rules.
Stud Health Technol Inform
; 124: 483-8, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108565
12.
Gene expression profile of the human trabecular meshwork: NEIBank sequence tag analysis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 44(6): 2588-96, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12766061
13.
Axenfeld-Rieger anomaly: a novel mutation in the forkhead box C1 (FOXC1) gene in a 4-generation family.
Arch Ophthalmol
; 122(10): 1527-33, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15477465
14.
Founder TIGR/myocilin mutations for glaucoma in the Québec population.
Hum Mol Genet
; 11(18): 2077-90, 2002 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12189160
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