Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Cell-free fetal DNA for genetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospective cohort study.
Lancet
; 401(10378): 762-771, 2023 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36739882
3.
Expanding the Spectrum of Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS).
Cerebellum
; 23(2): 861-871, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392332
4.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074901
5.
Danish children with ZZ-homozygous alpha-1 antitrypsin deficiency are more affected on liver parameters than children with heterozygosity.
Acta Paediatr
; 113(3): 580-589, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38009616
6.
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data.
Clin Genet
; 103(6): 688-692, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36705342
7.
Cerebral Palsy - Early Diagnosis and Intervention Trial: protocol for the prospective multicentre CP-EDIT study with focus on diagnosis, prognostic factors, and intervention.
BMC Pediatr
; 23(1): 544, 2023 10 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-37899466
8.
Three novel FHL1 variants cause a mild phenotype of Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Hum Mutat
; 43(9): 1234-1238, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607917
9.
Biochemical and clinical manifestations in adults with hypophosphatasia: a national cross-sectional study.
Osteoporos Int
; 33(12): 2595-2605, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35986118
10.
Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog-Scott syndrome and myopathic features.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2251-2257, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35388608
11.
Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival.
Acta Neurol Scand
; 145(5): 529-540, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-34997757
12.
Disease Status at Diagnosis in Danish Children with α 1 -antitrypsin Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 75(5): 629-634, 2022 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36070551
13.
Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency.
Hum Mutat
; 42(9): 1101-1106, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34167170
14.
Combined Muscle Biopsy and Comprehensive Electrophysiology in General Anesthesia is Valuable in Diagnosis of Neuromuscular Disease in Children.
Neuropediatrics
; 52(6): 462-468, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33706403
15.
Facial Asymmetry in Nonsyndromic and Muenke Syndrome-Associated Unicoronal Synostosis: A 3-Dimensional Study Based on Facial Surfaces Extracted From CT Scans.
Cleft Palate Craniofac J
; 58(6): 687-696, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32969272
16.
A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity.
Hum Mutat
; 41(9): 1507-1513, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32557990
17.
upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts.
Clin Genet
; 97(6): 902-907, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32087029
18.
POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy.
Ann Neurol
; 86(6): 832-843, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31610034
19.
Increased risk of sudden death in untreated primary carnitine deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 290-296, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373028
20.
Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements.
Clin Genet
; 95(3): 403-408, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30417326