Detalles de la búsqueda
1.
Clarin-2 gene supplementation durably preserves hearing in a model of progressive hearing loss.
Mol Ther
; 32(3): 800-817, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243601
2.
The genetic and phenotypic landscapes of Usher syndrome: from disease mechanisms to a new classification.
Hum Genet
; 141(3-4): 709-735, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353227
3.
Review of Genotype-Phenotype Correlations in Usher Syndrome.
Ear Hear
; 43(1): 1-8, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34039936
4.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet
; 140(6): 915-931, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496845
5.
The auditory hair cell ribbon synapse: from assembly to function.
Annu Rev Neurosci
; 35: 509-28, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22715884
6.
Identification of a CDH12 potential candidate genetic variant for an autosomal dominant form of transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma in a Tunisian family.
J Hum Genet
; 65(4): 397-410, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31911611
7.
Spectrin ßV adaptive mutations and changes in subcellular location correlate with emergence of hair cell electromotility in mammalians.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(8): 2054-2059, 2017 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28179572
8.
An unusually powerful mode of low-frequency sound interference due to defective hair bundles of the auditory outer hair cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(25): 9307-12, 2014 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24920589
9.
The giant spectrin ßV couples the molecular motors to phototransduction and Usher syndrome type I proteins along their trafficking route.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3773-88, 2013 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23704327
10.
Successful gene therapy in the RPGRIP1-deficient dog: a large model of cone-rod dystrophy.
Mol Ther
; 22(2): 265-277, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24091916
11.
Defects in whirlin, a PDZ domain molecule involved in stereocilia elongation, cause deafness in the whirler mouse and families with DFNB31.
Nat Genet
; 34(4): 421-8, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12833159
12.
Usher syndrome (sensorineural deafness and retinitis pigmentosa): pathogenesis, molecular diagnosis and therapeutic approaches.
Curr Opin Neurol
; 25(1): 42-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22185901
13.
Vestibular Deficits in Deafness: Clinical Presentation, Animal Modeling, and Treatment Solutions.
Front Neurol
; 13: 816534, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444606
14.
Progress in Gene Editing Tools and Their Potential for Correcting Mutations Underlying Hearing and Vision Loss.
Front Genome Ed
; 3: 737632, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34778871
15.
Stem Cells and Gene Therapy in Progressive Hearing Loss: the State of the Art.
J Assoc Res Otolaryngol
; 22(2): 95-105, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33507440
16.
[Stem cell therapy in the inner ear: recent achievements and prospects]. / Thérapie cellulaire dans l'oreille interne : nouveaux développements et perspectives.
Med Sci (Paris)
; 26(11): 981-5, 2010 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21106181
17.
Inner Ear Gene Therapies Take Off: Current Promises and Future Challenges.
J Clin Med
; 9(7)2020 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32708116
18.
Disease mechanisms and gene therapy for Usher syndrome.
Hear Res
; 394: 107932, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32199721
19.
Rab27A and its effector MyRIP link secretory granules to F-actin and control their motion towards release sites.
J Cell Biol
; 163(3): 559-70, 2003 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14610058
20.
Clarin-2 is essential for hearing by maintaining stereocilia integrity and function.
EMBO Mol Med
; 11(9): e10288, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448880