Detalles de la búsqueda
1.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38153174
2.
Further defining the molecular spectrum and long-term follow-up of 17 patients with Dyggve-Melchior-Clausen and Smith-McCort dysplasia type 2.
Am J Med Genet A
; : e63785, 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38860472
3.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33737400
4.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
5.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38701747
6.
Novel SIX6 mutations cause recessively inherited congenital cataract, microcornea, and corneal opacification with or without coloboma and microphthalmia.
Mol Vis
; 28: 57-69, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35693420
7.
Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome.
Clin Genet
; 101(5-6): 559-564, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35218564
8.
Recessive MYF5 Mutations Cause External Ophthalmoplegia, Rib, and Vertebral Anomalies.
Am J Hum Genet
; 103(1): 115-124, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887215
9.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057030
10.
From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2325-2334, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951304
11.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29897170
12.
Insights into Mutation Effect in Three Poikiloderma with Neutropenia Patients by Transcript Analysis and Disease Evolution of Reported Patients with the Same Pathogenic Variants.
J Clin Immunol
; 38(4): 494-502, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29770900
13.
Dysosteosclerosis is also caused by TNFRSF11A mutation.
J Hum Genet
; 63(6): 769-774, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29568001
14.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2740-2750, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548201
15.
Rothmund-Thomson Syndrome: Insights from New Patients on the Genetic Variability Underpinning Clinical Presentation and Cancer Outcome.
Int J Mol Sci
; 19(4)2018 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29642415
16.
CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2267-73, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25561690
17.
Mutations in XRCC4 cause primary microcephaly, short stature and increased genomic instability.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3708-17, 2015 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25839420
18.
Heterozygous HNRNPU variants cause early onset epilepsy and severe intellectual disability.
Hum Genet
; 136(7): 821-834, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28393272
19.
Novel and recurrent XYLT1 mutations in two Turkish families with Desbuquois dysplasia, type 2.
J Hum Genet
; 62(3): 447-451, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27881841
20.
Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.
J Hum Genet
; 62(8): 797-801, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28331220