Detalles de la búsqueda
1.
SATB1 Chromatin Loops Regulate Megakaryocyte/Erythroid Progenitor Expansion by Facilitating HSP70 and GATA1 Induction.
Stem Cells
; 41(6): 560-569, 2023 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987811
2.
Mitchell-Riley syndrome iPSCs exhibit reduced pancreatic endoderm differentiation due to a mutation in RFX6.
Development
; 147(21)2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33033118
3.
Feedback modulation of cholesterol metabolism by the lipid-responsive non-coding RNA LeXis.
Nature
; 534(7605): 124-8, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27251289
4.
Dusp6 is a genetic modifier of growth through enhanced ERK activity.
Hum Mol Genet
; 28(2): 279-289, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30289454
5.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526868
6.
Correction: U87MG Decoded: The Genomic Sequence of a Cytogenetically Aberrant Human Cancer Cell Line.
PLoS Genet
; 14(5): e1007392, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29768410
7.
Calpain 3 and CaMKIIß signaling are required to induce HSP70 necessary for adaptive muscle growth after atrophy.
Hum Mol Genet
; 27(9): 1642-1653, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29528394
8.
Diagnostic utility of transcriptome sequencing for rare Mendelian diseases.
Genet Med
; 22(3): 490-499, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31607746
9.
DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype.
Hum Mutat
; 39(9): 1193-1202, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907980
10.
Failure to up-regulate transcription of genes necessary for muscle adaptation underlies limb girdle muscular dystrophy 2A (calpainopathy).
Hum Mol Genet
; 25(11): 2194-2207, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27005420
11.
Loss of the scavenger mRNA decapping enzyme DCPS causes syndromic intellectual disability with neuromuscular defects.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3163-71, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712129
12.
Annexin A6 modifies muscular dystrophy by mediating sarcolemmal repair.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(16): 6004-9, 2014 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24717843
13.
A novel follicle-stimulating hormone receptor mutation causing primary ovarian failure: a fertility application of whole exome sequencing.
Hum Reprod
; 31(4): 905-14, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26911863
14.
Genomic predictors of remission to antidepressant treatment in geriatric depression using genome-wide expression analyses: a pilot study.
Int J Geriatr Psychiatry
; 31(5): 510-7, 2016 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26471432
15.
U87MG decoded: the genomic sequence of a cytogenetically aberrant human cancer cell line.
PLoS Genet
; 6(1): e1000832, 2010 Jan 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-20126413
16.
Downregulation of SATB1 by miRNAs reduces megakaryocyte/erythroid progenitor expansion in preclinical models of Diamond-Blackfan anemia.
Exp Hematol
; 111: 66-78, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35460833
17.
Decitabine immunosensitizes human gliomas to NY-ESO-1 specific T lymphocyte targeting through the Fas/Fas ligand pathway.
J Transl Med
; 9: 192, 2011 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-22060015
18.
Characterization of three cell lines derived from fine needle biopsy of choroidal melanoma with metastatic outcome.
Mol Vis
; 17: 607-15, 2011 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21386926
19.
Recessive ciliopathy mutations in primary endocardial fibroelastosis: a rare neonatal cardiomyopathy in a case of Alstrom syndrome.
J Mol Med (Berl)
; 99(11): 1623-1638, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387706
20.
IL-17A is increased in the serum and in spinal cord CD8 and mast cells of ALS patients.
J Neuroinflammation
; 7: 76, 2010 Nov 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-21062492