Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275884
2.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
3.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31402090
4.
Mono-allelic loss of YTHDF3 and neurodevelopmental disorder: clinical features of four individuals with 8q12.3 deletions.
Clin Genet
; 101(2): 208-213, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708403
5.
Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures.
Clin Genet
; 102(3): 191-200, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35699227
6.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343943
7.
Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing.
N Engl J Med
; 389(21): 2017-2019, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991863
8.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33658631
9.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296759
10.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
11.
Choline transporter-like 1 deficiency causes a new type of childhood-onset neurodegeneration.
Brain
; 143(1): 94-111, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855247
12.
Novel phenotype of syndromic premature ovarian insufficiency associated with TP63 molecular defect.
Clin Genet
; 97(5): 779-784, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32067224
13.
A new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome characterized by learning disability, behavioral abnormalities, and ptosis.
Clin Genet
; 97(6): 927-932, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170730
14.
Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements.
Clin Genet
; 95(3): 403-408, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30417326
15.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 104(3): 562, 2019 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30849329
16.
Prostaglandin E2 -EP3 receptor subtype gene deletion in mother and son impairs platelet aggregation.
Br J Haematol
; 184(5): 851-853, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29532938
17.
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.
J Clin Invest
; 133(10)2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976648
18.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
19.
Mutations affecting the N-terminal domains of SHANK3 point to different pathomechanisms in neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 12(1): 902, 2022 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35042901
20.
Systemic epidermal nevus with involvement of the oral mucosa due to FGFR3 mutation.
BMC Med Genet
; 12: 79, 2011 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21639936