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1.
Correction to: Incidental diagnosis of tuberous sclerosis complex by exome sequencing in three families with subclinical findings.
Neurogenetics
; 19(4): 261-262, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992365
2.
Incidental diagnosis of tuberous sclerosis complex by exome sequencing in three families with subclinical findings.
Neurogenetics
; 19(3): 205-213, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29926239
3.
Whole-exome sequencing identified a variant in EFTUD2 gene in establishing a genetic diagnosis.
Orthod Craniofac Res
; 20 Suppl 1: 50-56, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28643921
4.
A case of familial tumoral calcinosis/hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome due to a compound heterozygous mutation in GALNT3 demonstrating new phenotypic features.
Osteoporos Int
; 20(7): 1273-8, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18982401
5.
The role of DMP1 in autosomal recessive hypophosphatemic rickets.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 7(4): 310-2, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18094488
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