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1.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
2.
A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79.
Genet Med
; 25(9): 100894, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183800
3.
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy.
Epilepsia
; 64(8): e170-e176, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114479
4.
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Brain
; 145(4): 1299-1309, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633442
5.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
6.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
7.
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function.
Brain
; 143(4): 1114-1126, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32293671
8.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968951
9.
Myelin-specific T cells induce interleukin-1beta expression in lesion-reactive microglial-like cells in zones of axonal degeneration.
Glia
; 64(3): 407-24, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26496662
10.
D-galactose Supplementation for the Treatment of Mild Malformation of Cortical Development with Oligodendroglial Hyperplasia in Epilepsy (MOGHE): A Pilot Trial of Precision Medicine After Epilepsy Surgery.
Neurotherapeutics
; 20(5): 1294-1304, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278968
11.
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology
; 100(6): e603-e615, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307226
12.
Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies-a Study in a Tertiary Epilepsy Center.
Neurotherapeutics
; 19(4): 1353-1367, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723786
13.
Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104624, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130690
14.
Expansion of the CCDC22 associated Ritscher-Schinzel/3C syndrome and review of the literature: Should the minimal diagnostic criteria be revised?
Eur J Med Genet
; 64(7): 104246, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020006
15.
Elp2 mutations perturb the epitranscriptome and lead to a complex neurodevelopmental phenotype.
Nat Commun
; 12(1): 2678, 2021 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33976153
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