Detalles de la búsqueda
1.
Mutations of SGO2 and CLDN14 collectively cause coincidental Perrault syndrome.
Clin Genet
; 91(2): 328-332, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27629923
2.
Unresolved questions regarding human hereditary deafness.
Oral Dis
; 23(5): 551-558, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259978
3.
A gene for congenital, recessive deafness DFNB3 maps to the pericentromeric region of chromosome 17.
Nat Genet
; 9(1): 86-91, 1995 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7704031
4.
Dominant modifier DFNM1 suppresses recessive deafness DFNB26.
Nat Genet
; 26(4): 431-4, 2000 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11101839
5.
USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23.
Clin Genet
; 75(1): 86-91, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18505454
6.
Identities and frequencies of mutations of the otoferlin gene (OTOF) causing DFNB9 deafness in Pakistan.
Clin Genet
; 75(3): 237-43, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19250381
7.
DFNB74, a novel autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment locus on chromosome 12q14.2-q15.
Clin Genet
; 76(3): 270-5, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19650862
8.
Purine resistant mutants of Drosophila are adenine phosphoribosyltransferase deficient.
Science
; 212(4498): 1035-6, 1981 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17779974
9.
Temporal control of urate oxidase activity in Drosophila: evidence of an autonomous timer in malpighian tubules.
Science
; 197(4302): 477-9, 1977 Jul 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-406675
10.
Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3.
Science
; 280(5368): 1447-51, 1998 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9603736
11.
Mutation in transcription factor POU4F3 associated with inherited progressive hearing loss in humans.
Science
; 279(5358): 1950-4, 1998 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9506947
12.
Correction of deafness in shaker-2 mice by an unconventional myosin in a BAC transgene.
Science
; 280(5368): 1444-7, 1998 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9603735
13.
A locus for autosomal dominant progressive non-syndromic hearing loss, DFNA27, is on chromosome 4q12-13.1.
Clin Genet
; 73(4): 367-72, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18279434
14.
Haplogroup analysis supports a pathogenic role for the 7510T>C mutation of mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) in sensorineural hearing loss.
Clin Genet
; 73(1): 50-4, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18028453
15.
Making sense out of sound.
Nat Genet
; 21(4): 347-9, 1999 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10192378
16.
A mutation in PDS causes non-syndromic recessive deafness.
Nat Genet
; 18(3): 215-7, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9500541
17.
DFNB86, a novel autosomal recessive non-syndromic deafness locus on chromosome 16p13.3.
Clin Genet
; 81(5): 498-500, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22211675
18.
Molecular characterization of the Drosophila melanogaster urate oxidase gene, an ecdysone-repressible gene expressed only in the malpighian tubules.
Mol Cell Biol
; 10(10): 5114-27, 1990 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-2118989
19.
Mutations of human TMHS cause recessively inherited non-syndromic hearing loss.
J Med Genet
; 43(8): 634-40, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16459341
20.
Mutations of ESPN cause autosomal recessive deafness and vestibular dysfunction.
J Med Genet
; 41(8): 591-5, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15286153