Detalles de la búsqueda
1.
Clinicopathological correlates in frontotemporal lobar degeneration: motor neuron disease spectrum.
Brain
; 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38227807
2.
Myasthenia gravis concurrent with Parkinson's disease in a Spanish cohort. Causation or correlation?
Neurol Sci
; 45(7): 3183-3189, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38300400
3.
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
Ann Neurol
; 92(5): 793-806, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897138
4.
A proof-of-concept study with SOM3355 (bevantolol hydrochloride) for reducing chorea in Huntington's disease.
Br J Clin Pharmacol
; 89(5): 1656-1664, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36494329
5.
Safety of mRNA COVID-19 vaccines in patients with well-controlled myasthenia gravis.
Muscle Nerve
; 66(5): 612-617, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029224
6.
Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 66(1): 50-62, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35428982
7.
HLA-DQB1*05:02, *05:03, and *03:01 alleles as risk factors for myasthenia gravis in a Spanish cohort.
Neurol Sci
; 43(8): 5057-5065, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524016
8.
Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
N Engl J Med
; 379(1): 22-31, 2018 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29972757
9.
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
Mov Disord
; 34(10): 1547-1561, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433872
10.
SBF1 mutations associated with autosomal recessive axonal neuropathy with cranial nerve involvement.
Neurogenetics
; 18(1): 63-67, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28005197
11.
Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(1): 182-187, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613247
12.
First Case of Parkinsonian-Pyramidal Syndrome Associated with a TBK1 Mutation.
Mov Disord
; 36(2): 523-525, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245169
13.
Reply to: "Mitochondrial Parkinsonism due to SPG7/Paraplegin variants with secondary mtDNA depletion".
Mov Disord
; 34(12): 1932-1933, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845766
14.
Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.
Brain
; 136(Pt 5): 1508-17, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23543484
15.
Safety and Efficacy of Nipocalimab in Patients With Generalized Myasthenia Gravis: Results From the Randomized Phase 2 Vivacity-MG Study
Neurology
; 102(2): e207937, 2024 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165333
16.
Do not trust the pedigree: reduced and sex-dependent penetrance at a novel mutation hotspot in ATL1 blurs autosomal dominant inheritance of spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 34(6): 860-3, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23483706
17.
Safety and efficacy of leriglitazone for preventing disease progression in men with adrenomyeloneuropathy (ADVANCE): a randomised, double-blind, multi-centre, placebo-controlled phase 2-3 trial.
Lancet Neurol
; 22(2): 127-136, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681445
18.
Long-term efficacy and safety of inotersen for hereditary transthyretin amyloidosis: NEURO-TTR open-label extension 3-year update.
J Neurol
; 269(12): 6416-6427, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908242
19.
Incomplete penetrance in the Spanish family with limb-girdle muscular dystrophy type 1F.
Muscle Nerve
; 53(1): 156-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26351998
20.
FUS/TLS gene mutations are the second most frequent cause of familial ALS in the Spanish population.
Amyotroph Lateral Scler
; 12(2): 118-23, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21128870