Detalles de la búsqueda
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De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy.
Genet Med
; 20(2): 172-180, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771244
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Atypical antipsychotics, dystonia, and psychotic depression: old solutions for new problems.
J Psychiatry Neurosci
; 47(3): E194-E195, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35508330
3.
Microduplications at the pseudoautosomal SHOX locus in autism spectrum disorders and related neurodevelopmental conditions.
J Med Genet
; 53(8): 536-47, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27073233
4.
Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2752-68, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24381304
5.
Rare exonic deletions implicate the synaptic organizer Gephyrin (GPHN) in risk for autism, schizophrenia and seizures.
Hum Mol Genet
; 22(10): 2055-66, 2013 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23393157
6.
A high-resolution copy-number variation resource for clinical and population genetics.
Genet Med
; 17(9): 747-52, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503493
7.
Molecular Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis and Whole-Exome Sequencing in Children With Autism Spectrum Disorder.
JAMA
; 314(9): 895-903, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26325558
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Adult neuropsychiatric expression and familial segregation of 2q13 duplications.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 165B(4): 337-44, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24807792
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Genome-wide copy number variation analysis identifies novel candidate loci associated with pediatric obesity.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1588-1596, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29976977
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Rare Genome-Wide Copy Number Variation and Expression of Schizophrenia in 22q11.2 Deletion Syndrome.
Am J Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28750581
11.
Uncovering obsessive-compulsive disorder risk genes in a pediatric cohort by high-resolution analysis of copy number variation.
J Neurodev Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27777633
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Indexing Effects of Copy Number Variation on Genes Involved in Developmental Delay.
Sci Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27363808
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26384369
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Clinically relevant copy number variations detected in cerebral palsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-26236009
15.
Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder.
Nat Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25621899
16.
Copy number variation in Han Chinese individuals with autism spectrum disorder.
J Neurodev Disord
; 6(1): 34, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25170348
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