Detalles de la búsqueda
1.
Apilimod dimesylate in C9orf72 amyotrophic lateral sclerosis: a randomized phase 2a clinical trial.
Brain
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38606777
2.
A blood-brain penetrant RNA-targeted small molecule triggers elimination of r(G4C2)exp in c9ALS/FTD via the nuclear RNA exosome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(48): e2210532119, 2022 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36409902
3.
Comprehensive evaluation of human-derived anti-poly-GA antibodies in cellular and animal models of C9orf72 disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(49): e2123487119, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454749
4.
Cryptic exon inclusion is a molecular signature of LATE-NC in aging brains.
Acta Neuropathol
; 147(1): 29, 2024 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38308693
5.
Abundant transcriptomic alterations in the human cerebellum of patients with a C9orf72 repeat expansion.
Acta Neuropathol
; 147(1): 73, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641715
6.
Long-read targeted sequencing uncovers clinicopathological associations for C9orf72-linked diseases.
Brain
; 144(4): 1082-1088, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889947
7.
Repetitive element transcripts are elevated in the brain of C9orf72 ALS/FTLD patients.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3421-3431, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637276
8.
TDP-1, the Caenorhabditis elegans ortholog of TDP-43, limits the accumulation of double-stranded RNA.
EMBO J
; 33(24): 2947-66, 2014 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25391662
9.
Phosphorylated neurofilament heavy chain: A biomarker of survival for C9ORF72-associated amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 82(1): 139-146, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28628244
10.
A zebrafish model for C9orf72 ALS reveals RNA toxicity as a pathogenic mechanism.
Acta Neuropathol
; 135(3): 427-443, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302778
11.
OPTN p.Met468Arg and ATXN2 intermediate length polyQ extension in families with C9orf72 mediated amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 75-85, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29080331
12.
In-depth clinico-pathological examination of RNA foci in a large cohort of C9ORF72 expansion carriers.
Acta Neuropathol
; 134(2): 255-269, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28508101
13.
Spinal poly-GA inclusions in a C9orf72 mouse model trigger motor deficits and inflammation without neuron loss.
Acta Neuropathol
; 134(2): 241-254, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28409281
14.
Timing and significance of pathological features in C9orf72 expansion-associated frontotemporal dementia.
Brain
; 139(Pt 12): 3202-3216, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27797809
15.
Acetylation of the KXGS motifs in tau is a critical determinant in modulation of tau aggregation and clearance.
Hum Mol Genet
; 23(1): 104-16, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23962722
16.
Targeted manipulation of the sortilin-progranulin axis rescues progranulin haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 23(6): 1467-78, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24163244
17.
The dual functions of the extreme N-terminus of TDP-43 in regulating its biological activity and inclusion formation.
Hum Mol Genet
; 22(15): 3112-22, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23575225
18.
Quantitative analysis and clinico-pathological correlations of different dipeptide repeat protein pathologies in C9ORF72 mutation carriers.
Acta Neuropathol
; 130(6): 845-61, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374446
19.
Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72.
Acta Neuropathol
; 130(6): 863-76, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437865
20.
Cerebellar c9RAN proteins associate with clinical and neuropathological characteristics of C9ORF72 repeat expansion carriers.
Acta Neuropathol
; 130(4): 559-73, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350237