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1.
Genome-wide association meta-analysis identifies 48 risk variants and highlights the role of the stria vascularis in hearing loss.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1077-1091, 2022 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35580588
2.
Leveraging Unique Chromosomal Microarray Probes to Accurately Detect Copy Number at the Highly Homologous 15q15.3 Deafness-Infertility Syndrome Locus.
Clin Chem
; 69(6): 583-594, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37022747
3.
The Burden and Benefits of Knowledge: Ethical Considerations Surrounding Population-Based Newborn Genome Screening for Hearing.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35735787
4.
A targeted Coch missense mutation: a knock-in mouse model for DFNA9 late-onset hearing loss and vestibular dysfunction.
Hum Mol Genet
; 17(21): 3426-34, 2008 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18697796
5.
Expression studies of osteoglycin/mimecan (OGN) in the cochlea and auditory phenotype of Ogn-deficient mice.
Hear Res
; 237(1-2): 57-65, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18243607
6.
Ion channel gene expression in the inner ear.
J Assoc Res Otolaryngol
; 8(3): 305-28, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17541769
7.
Characterization of an abundant COL9A1 transcript in the cochlea with a novel 3' UTR: Expression studies and detection of miRNA target sequence.
J Assoc Res Otolaryngol
; 7(2): 160-72, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16718610
8.
Reporting of Diagnostic Cytogenetic Results.
Curr Protoc Hum Genet
; 89: A.1D.1-A.1D.23, 2016 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27037490
9.
Isolation from cochlea of a novel human intronless gene with predominant fetal expression.
J Assoc Res Otolaryngol
; 5(2): 185-202, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15357420
10.
Cochlin in normal middle ear and abnormal middle ear deposits in DFNA9 and Coch (G88E/G88E) mice.
J Assoc Res Otolaryngol
; 15(6): 961-74, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25049087
11.
Hearing and vestibular deficits in the Coch(-/-) null mouse model: comparison to the Coch(G88E/G88E) mouse and to DFNA9 hearing and balance disorder.
Hear Res
; 272(1-2): 42-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21073934
12.
Reporting of diagnostic cytogenetic results.
Curr Protoc Hum Genet
; Appendix 1: 1D, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21735374
13.
Reporting of diagnostic cytogenetic results.
Curr Protoc Hum Genet
; Appendix 1: 1D.1-23, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20891028
14.
Reporting of diagnostic cytogenetic results.
Curr Protoc Hum Genet
; Appendix 1: Appendix 1D, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18428350
15.
EST-BASED ANALYSIS OF GENE EXPRESSION IN THE HUMAN COCHLEA.
Workshops Poster Abstr
; 20052005 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28967002
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