Detalles de la búsqueda
1.
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
PLoS Genet
; 14(4): e1007285, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649218
2.
Testing association of rare genetic variants with resistance to three common antiseizure medications.
Epilepsia
; 61(4): 657-666, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32141622
3.
Human copy number variants are enriched in regions of low mappability.
Nucleic Acids Res
; 46(14): 7236-7249, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137632
4.
Impact of Paternal Age at Conception on Human Health.
Clin Chem
; 65(1): 146-152, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30602478
5.
Exome sequencing of sporadic childhood-onset schizophrenia suggests the contribution of X-linked genes in males.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(6): 335-340, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30378261
6.
Deleterious mutations in the essential mRNA metabolism factor, hGle1, in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1363-73, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25343993
7.
Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci.
Brain
; 139(Pt 12): 3163-3169, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27797806
8.
Partitioning the heritability of Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder reveals differences in genetic architecture.
PLoS Genet
; 9(10): e1003864, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24204291
9.
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.
Am J Hum Genet
; 91(2): 313-9, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863194
10.
Deciphering the genetic structure of the Quebec founder population using genealogies.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 91-97, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37016017
11.
Investigation of rare variants in LRP1, KPNA1, ALS2CL and ZNF480 genes in schizophrenia patients reflects genetic heterogeneity of the disease.
Behav Brain Funct
; 9: 9, 2013 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23425335
12.
Multivariate extension of penalized regression on summary statistics to construct polygenic risk scores for correlated traits.
HGG Adv
; 4(3): 100209, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333772
13.
Unraveling the role of non-coding rare variants in epilepsy.
PLoS One
; 18(9): e0291935, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37756314
14.
Restless legs syndrome-associated MEIS1 risk variant influences iron homeostasis.
Ann Neurol
; 70(1): 170-5, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21710629
15.
Schizophrenia genetics: putting all the pieces together.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 12(3): 261-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22456906
16.
Assessment of burden and segregation profiles of CNVs in patients with epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(7): 1050-1058, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678011
17.
Association of Essential Tremor With Novel Risk Loci: A Genome-Wide Association Study and Meta-analysis.
JAMA Neurol
; 79(2): 185-193, 2022 02 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34982113
18.
MEIS1 intronic risk haplotype associated with restless legs syndrome affects its mRNA and protein expression levels.
Hum Mol Genet
; 18(6): 1065-74, 2009 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19126776
19.
Assessing the role of rare genetic variants in drug-resistant, non-lesional focal epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(7): 1376-1387, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34018700
20.
Polygenic risk scores of several subtypes of epilepsies in a founder population.
Neurol Genet
; 6(3): e416, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337343