Detalles de la búsqueda
1.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
2.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
3.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
4.
Microscopic and Biochemical Hallmarks of BICD2-Associated Muscle Pathology toward the Evaluation of Novel Variants.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047781
5.
[Newborn screening program for spinal muscular atrophy]. / Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie.
Nervenarzt
; 93(2): 135-141, 2022 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34652481
6.
SACS variants are a relevant cause of autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy.
Hum Genet
; 137(11-12): 911-919, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30460542
7.
FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum.
J Med Genet
; 54(1): 64-72, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27572252
8.
[Inclusion Body Myopathy, Paget's Disease, and Fronto-temporal Dementia: a VCP-related Multi-systemic Proteinopathy]. / Einschlusskörpermyopathie, Paget-Krankheit und frontotemporale Demenz: eine VCP-bedingte, multisystemische Proteinopathie.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 86(7): 434-438, 2018 07.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30029282
9.
Two patients with GMPPB mutation: The overlapping phenotypes of limb-girdle myasthenic syndrome and limb-girdle muscular dystrophy dystroglycanopathy.
Muscle Nerve
; 56(2): 334-340, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27874200
10.
Overlap phenotype between CMT1A and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies caused by the novel small in-frame deletion c.407_418del12 in PMP22 gene.
Neuropediatrics
; 46(1): 44-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25265422
11.
Long-Term Observations in an Affected Family with Neurogenic Scapuloperoneal Syndrome Caused by Mutation R269C in the TRPV4 Gene.
Neuropediatrics
; 46(4): 282-6, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26110311
12.
Major taste loss in carnivorous mammals.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(13): 4956-61, 2012 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411809
13.
Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial.
JAMA Pediatr
; 178(6): 540-547, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587854
14.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413582
15.
ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy: confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation.
Hum Mutat
; 34(8): 1111-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606453
16.
Newbornscreening SMA - From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 55-65, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36463459
17.
Spinal Muscular Atrophy - Is Newborn Screening Too Late for Children with Two SMN2 Copies?
J Neuromuscul Dis
; 9(3): 389-396, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35431259
18.
Newborn Screening for SMA - Can a Wait-and-See Strategy be Responsibly Justified in Patients With Four SMN2 Copies?
J Neuromuscul Dis
; 9(5): 597-605, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35848034
19.
Non-dystrophic myotonias: clinical and mutation spectrum of 70 German patients.
J Neurol
; 268(5): 1708-1720, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33263785
20.
Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 153, 2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789695