Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Target genes regulated by CLEC16A intronic region associated with common variable immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 153(6): 1668-1680, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191060
3.
Revealing Novel Genomic Insights and Therapeutic Targets for Juvenile Idiopathic Arthritis through Omics.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38317060
4.
Shared molecular mechanisms and transdiagnostic potential of neurodevelopmental disorders and immune disorders.
Brain Behav Immun
; 119: 767-780, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38677625
5.
Genomic Disorders in CKD across the Lifespan.
J Am Soc Nephrol
; 34(4): 607-618, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302597
6.
Biliary atresia is associated with polygenic susceptibility in ciliogenesis and planar polarity effector genes.
J Hepatol
; 79(6): 1385-1395, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37572794
7.
DeepCNV: a deep learning approach for authenticating copy number variations.
Brief Bioinform
; 22(5)2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33429424
8.
Trans-ethnic genomic informed risk assessment for Alzheimer's disease: An International Hundred K+ Cohorts Consortium study.
Alzheimers Dement
; 19(12): 5765-5772, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450379
9.
MONTAGE: a new tool for high-throughput detection of mosaic copy number variation.
BMC Genomics
; 22(1): 133, 2021 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33627065
10.
Association of novel rare coding variants with juvenile idiopathic arthritis.
Ann Rheum Dis
; 80(5): 626-631, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33408077
11.
Genome-wide association study of maternal and inherited effects on left-sided cardiac malformations.
Hum Mol Genet
; 24(1): 265-73, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25138779
12.
Copy Number Variations in CTNNA3 and RBFOX1 Associate with Pediatric Food Allergy.
J Immunol
; 195(4): 1599-607, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26188062
13.
Variants in CXCR4 associate with juvenile idiopathic arthritis susceptibility.
BMC Med Genet
; 17: 24, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005825
14.
Increased frequency of de novo copy number variants in congenital heart disease by integrative analysis of single nucleotide polymorphism array and exome sequence data.
Circ Res
; 115(10): 884-896, 2014 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205790
15.
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Nature
; 466(7304): 368-72, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20531469
16.
Both rare and de novo copy number variants are prevalent in agenesis of the corpus callosum but not in cerebellar hypoplasia or polymicrogyria.
PLoS Genet
; 9(10): e1003823, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24098143
17.
Rare variants at 16p11.2 are associated with common variable immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 135(6): 1569-77, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25678086
18.
GWAS of blood cell traits identifies novel associated loci and epistatic interactions in Caucasian and African-American children.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1457-64, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23263863
19.
Large-scale gene-centric meta-analysis across 39 studies identifies type 2 diabetes loci.
Am J Hum Genet
; 90(3): 410-25, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22325160
20.
Copy number variation at 1q21.1 associated with neuroblastoma.
Nature
; 459(7249): 987-91, 2009 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19536264