Detalles de la búsqueda
1.
The EN-TEx resource of multi-tissue personal epigenomes & variant-impact models.
Cell
; 186(7): 1493-1511.e40, 2023 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37001506
2.
A familial deletion of 10p12.1 associated with thrombocytopenia.
Am J Med Genet A
; 194(1): 77-81, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746810
3.
Expanded clinical phenotype and untargeted metabolomics analysis in RARS2-related mitochondrial disorder: a case report.
BMC Neurol
; 24(1): 87, 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438854
4.
Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome associated with PAX5 haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 43(4): 461-470, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094443
5.
DYRK1B haploinsufficiency in a family with metabolic syndrome and abnormal cognition.
Clin Genet
; 101(2): 265-266, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786696
6.
Evidence for an association between Coffin-Siris syndrome and congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2718-2723, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35796094
7.
Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3516-3524, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934918
8.
Underlying genetic etiologies of congenital diaphragmatic hernia.
Prenat Diagn
; 42(3): 373-386, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037267
9.
Evidence that FGFRL1 contributes to congenital diaphragmatic hernia development in humans.
Am J Med Genet A
; 185(3): 836-840, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443296
10.
Salivary C-reactive protein-a possible predictor of serum levels in pediatric acute respiratory illness.
Eur J Pediatr
; 180(8): 2465-2472, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822246
11.
Evidence-Based Genetic Testing for Individuals with Congenital Diaphragmatic Hernia.
J Pediatr
; 248: 13-14, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35667445
12.
Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial and digital abnormalities.
EBioMedicine
; 99: 104940, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154379
13.
A model for assessing the gap between physician residency demand and present status.
Isr Med Assoc J
; 14(5): 275-80, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22799056
14.
Therapeutic Drug Monitoring Increases Drug Retention of Anti-Tumor Necrosis Factor Alpha Agents in Pediatric Patients With Crohn's Disease.
Inflamm Bowel Dis
; 26(8): 1276-1282, 2020 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31634402
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