Detalles de la búsqueda
1.
Pseudoxanthoma elasticum overlaps hereditary spastic paraplegia type 56.
J Intern Med
; 289(5): 709-725, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33107650
2.
Truncating variants of the DLG4 gene are responsible for intellectual disability with marfanoid features.
Clin Genet
; 93(6): 1172-1178, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460436
3.
Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.
Clin Genet
; 92(2): 188-198, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28155230
4.
Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations.
Clin Genet
; 92(3): 298-305, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28295206
5.
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders.
Clin Genet
; 89(3): 371-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26404489
6.
Classifications of neurogenetic diseases: An increasingly complex problem.
Rev Neurol (Paris)
; 172(6-7): 339-49, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27240993
7.
RECURRENCE OF POMPE DISEASE IN FIRST COUSINS.
Genet Couns
; 26(2): 227-31, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26349193
8.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
9.
[Cavitary lesions in multiple sclerosis: multicenter study on twenty patients]. / Formes cavitaires de sclérose en plaques: étude multicentrique sur vingt patients.
Rev Neurol (Paris)
; 169(12): 965-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24139243
10.
Efficacy and safety of propranolol for epistaxis in hereditary haemorrhagic telangiectasia: retrospective, then prospective study, in a total of 21 patients.
Clin Otolaryngol
; 42(4): 911-917, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28032956
11.
Noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases induced by triplet repeat expansion by linked read haplotyping and Bayesian approach.
Sci Rep
; 12(1): 11423, 2022 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35794169
12.
[Natural history of adult-onset eIF2B-related disorders: a multicentric survey of 24 cases]. / Histoire naturelle des leucodystrophies avec mutation EIF2B: étude rétrospective multicentrique de 24 cas adultes.
Rev Neurol (Paris)
; 167(11): 802-11, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21676421
13.
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients.
Brain
; 132(Pt 10): 2688-98, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19696032
14.
Severe Thoracic and Spinal Bone Abnormalities in neurofibromatosis type 1.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103815, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31783133
15.
Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity.
Clin Genet
; 75(6): 527-36, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19438933
16.
Bilateral periventricular nodular heterotopia in France: frequency of mutations in FLNA, phenotypic heterogeneity and spectrum of mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(12): 1394-8, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19917821
17.
Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants.
J Neurol Sci
; 406: 116376, 2019 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31634715
18.
A second locus for Aicardi-Goutieres syndrome at chromosome 13q14-21.
J Med Genet
; 43(5): 444-50, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15908569
19.
[Acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in adulthood: A retrospective multicentric study of 28 adult cases]. / Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick B) : une étude rétrospective multicentrique de 28 patients adultes.
Rev Med Interne
; 38(5): 291-299, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-27884455
20.
Mutations in PHF8 are associated with X linked mental retardation and cleft lip/cleft palate.
J Med Genet
; 42(10): 780-6, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16199551