Detalles de la búsqueda
1.
Performance of conventional cytogenetic analysis on chorionic villi when only one cell layer, cytotrophoblast or mesenchyme alone, is analyzed.
Prenat Diagn
; 41(6): 652-660, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33782989
2.
Implications of fetoplacental mosaicism on cell-free DNA testing for sex chromosome aneuploidies.
Prenat Diagn
; 37(10): 1017-1027, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28801976
3.
Interpreting mosaicism in chorionic villi: results of a monocentric series of 1001 mosaics in chorionic villi with follow-up amniocentesis.
Prenat Diagn
; 35(11): 1117-27, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26213308
4.
The type of feto-placental aneuploidy detected by cfDNA testing may influence the choice of confirmatory diagnostic procedure.
Prenat Diagn
; 35(10): 994-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26211640
5.
Fetoplacental mosaicism: potential implications for false-positive and false-negative noninvasive prenatal screening results.
Genet Med
; 16(8): 620-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24525917
6.
De novo small supernumerary marker chromosomes detected on 143,000 consecutive prenatal diagnoses: chromosomal distribution, frequencies, and characterization combining molecular cytogenetics approaches.
Prenat Diagn
; 34(5): 460-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24436202
7.
QF-PCR as a substitute for karyotyping of cytotrophoblast for the analysis of chorionic villi: advantages and limitations from a cytogenetic retrospective audit of 44,727 first-trimester prenatal diagnoses.
Prenat Diagn
; 33(5): 502-8, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606546
8.
Prenatal BACs-on-Beads™: the prospective experience of five prenatal diagnosis laboratories.
Prenat Diagn
; 32(4): 329-35, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22467163
9.
Chromosome abnormalities investigated by non-invasive prenatal testing account for approximately 50% of fetal unbalances associated with relevant clinical phenotypes.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1434-42, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503318
10.
Increased risk after noninvasive prenatal screening on cell-free DNA circulating in maternal blood: does a new indication for invasive prenatal diagnosis require new criteria for confirmatory cytogenetic analysis?
Prenat Diagn
; 35(3): 308-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25754154
11.
Pure monosomy and pure trisomy of 13q21.2-31.1 consequent to a familial insertional translocation: exclusion of PCDH9 as the responsible gene for autosomal dominant auditory neuropathy (AUNA1).
Am J Med Genet A
; 149A(5): 906-13, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19353688
12.
Response to "QF-PCR as a substitute for karyotyping of cytotrophoblast for the analysis of chorionic villi: advantages and limitations from a cytogenetic retrospective audit of 44 727 first-trimester prenatal diagnoses".
Prenat Diagn
; 33(11): 1117, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24590588
13.
Confirmation of mosaicism and uniparental disomy in amniocytes, after detection of mosaic chromosome abnormalities in chorionic villi.
Eur J Hum Genet
; 14(3): 282-8, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16418738
14.
Prenatal diagnosis of del(4)(q27q31.23), due to a maternal balanced complex chromosome rearrangement, characterized by array-CGH.
Prenat Diagn
; 30(3): 280-3, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20049850
15.
Recombinant chromosome 4 from a familial pericentric inversion: prenatal and adulthood wolf-hirschhorn phenotypes.
Case Rep Genet
; 2013: 306098, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23762669
16.
Prenatal detection by subtelomeric FISH and MLPA of unbalanced meiotic recombinants resulting from parental pericentric inversions.
Mol Cell Probes
; 22(5-6): 316-9, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18657607
17.
Prenatal search for UPD 14 and UPD 15 in 83 cases of familial and de novo heterologous Robertsonian translocations.
Prenat Diagn
; 24(12): 997-1000, 2004 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15614836
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