Detalles de la búsqueda
1.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352860
2.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924258
3.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35790048
4.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346573
5.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875846
6.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33955014
7.
Heterogeneous phenotypes in families with duplications of the paternal allele within the imprinting center 1 (H19/IGF2:TSS-DMR) in 11p15.5.
Clin Genet
; 98(4): 418-419, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33294970
8.
Novel GNB1 mutations disrupt assembly and function of G protein heterotrimers and cause global developmental delay in humans.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1078-1086, 2017 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28087732
9.
A KAT6A variant in a family with autosomal dominantly inherited microcephaly and developmental delay.
J Hum Genet
; 63(9): 997-1001, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-29899504
10.
Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a Carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization.
Am J Hum Genet
; 91(5): 897-905, 2012 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23063620
11.
Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability, hypoplasia of the corpus callosum, chorioretinal coloboma, and intractable seizures.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1976-80, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24798461
12.
Exome sequencing identifies a de novo SCN2A mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities.
Epilepsia
; 55(4): e25-9, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24579881
13.
Recommendations for optimal interdisciplinary management and healthcare settings for patients with rare neurological diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 62, 2024 Feb 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38347616
14.
Phenotypic specificity in patients with neurodevelopmental delay does not correlate with diagnostic yield of trio-exome sequencing.
Eur J Med Genet
; 66(7): 104774, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37120078
15.
A novel de novo mutation in CSNK2A1: reinforcing the link to neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.
J Hum Genet
; 62(11): 1005-1006, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28725024
16.
Maternal transmission of a mild Coffin-Siris syndrome phenotype caused by a SOX11 missense variant.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 126-132, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33785884
17.
Recessive null-allele variants in MAG associated with spastic ataxia, nystagmus, neuropathy, and dystonia.
Parkinsonism Relat Disord
; 77: 70-75, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32629324
18.
Identification of the recently described plasminogen gene mutation p.Lys330Glu in a family from Northern Germany with hereditary angioedema.
Clin Transl Allergy
; 9: 9, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30809376
19.
TBC1D24 genotype-phenotype correlation: Epilepsies and other neurologic features.
Neurology
; 87(1): 77-85, 2016 07 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27281533
20.
Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical course, genetic mutations and genotype-phenotype correlation.
Mol Syndromol
; 5(5): 201-11, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25337067