Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
2.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
3.
Parafoveal letter recognition at reduced contrast in normal aging and in patients with risk factors for AMD.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 247(1): 43-51, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18751995
4.
Longitudinal Changes of Fixation Location and Stability Within 12 Months in Stargardt Disease: ProgStar Report No. 12.
Am J Ophthalmol
; 193: 54-61, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29890160
5.
Accessory heterozygous mutations in cone photoreceptor CNGA3 exacerbate CNG channel-associated retinopathy.
J Clin Invest
; 128(12): 5663-5675, 2018 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30418171
6.
Fixation Location and Stability Using the MP-1 Microperimeter in Stargardt Disease: ProgStar Report No. 3.
Ophthalmol Retina
; 1(1): 68-76, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31047397
7.
Macular Sensitivity Measured With Microperimetry in Stargardt Disease in the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) Study: Report No. 7.
JAMA Ophthalmol
; 135(7): 696-703, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28542693
8.
Support for patients loosing sight.
Dev Ophthalmol
; 37: 199-214, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12876839
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