Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34314705
3.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med
; 26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37947183
4.
Clinical, biochemical and molecular characterization of 12 patients with pyruvate carboxylase deficiency treated with triheptanoin.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107605, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207470
5.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
6.
Consideration of a metabolic disorder in the differential of mild developmental delay: A case of nonketotic hyperglycinemia revisited 36 years later.
JIMD Rep
; 59(1): 16-19, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977025
7.
1H NMR metabolomics study of age profiling in children.
NMR Biomed
; 22(8): 826-33, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19441074
8.
Hyperammonemia in the ICU.
Chest
; 132(4): 1368-78, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17934124
9.
An atypical case of Canavan disease with stroke-like presentation.
Pediatr Neurol
; 52(2): 218-21, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497124
10.
Neonatal Graves' disease associated with severe metabolic abnormalities.
Pediatrics
; 128(1): e232-6, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21646263
11.
Class selection of amino acid metabolites in body fluids using chemical derivatization and their enhanced 13C NMR.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(28): 11540-4, 2007 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17606902
12.
Principal component analysis of urine metabolites detected by NMR and DESI-MS in patients with inborn errors of metabolism.
Anal Bioanal Chem
; 387(2): 539-49, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16821030
13.
Lethal neonatal and severe late infantile forms of carnitine palmitoyltransferase II deficiency associated with compound heterozygosity for different protein truncation mutations.
J Pediatr
; 141(5): 734-6, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12410208
14.
Pyruvate carboxylase deficiency--insights from liver transplantation.
Mol Genet Metab
; 77(1-2): 143-9, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12359142
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