Detalles de la búsqueda
1.
A conserved role of the Hippo signalling pathway in initiation of the first lineage specification event across mammals.
Development
; 150(8)2023 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36971487
2.
Initiation of a conserved trophectoderm program in human, cow and mouse embryos.
Nature
; 587(7834): 443-447, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32968278
3.
Factor VII deficiency: A cause of (or risk factor for) bleeding?
Br J Haematol
; 202(3): 457-458, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042485
4.
The EAHAD blood coagulation factor VII variant database.
Hum Mutat
; 41(7): 1209-1219, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333443
5.
The European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) Coagulation Factor Variant Databases: Important resources for haemostasis clinicians and researchers.
Haemophilia
; 26(2): 306-313, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166871
6.
A Bioinformatics Toolkit: In Silico Tools and Online Resources for Investigating Genetic Variation.
Semin Thromb Hemost
; 45(7): 674-684, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31382308
7.
A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 127(23): 2791-803, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084890
8.
A centrosomal mechanism involving CDK5RAP2 and CENPJ controls brain size.
Nat Genet
; 37(4): 353-5, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15793586
9.
Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome.
Nat Genet
; 37(3): 221-3, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15696165
10.
ASPM is a major determinant of cerebral cortical size.
Nat Genet
; 32(2): 316-20, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12355089
11.
Functional characterization of a 13-bp deletion (c.-1522_-1510del13) in the promoter of the von Willebrand factor gene in type 1 von Willebrand disease.
Blood
; 116(18): 3645-52, 2010 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20696945
12.
The international society on thrombosis and haematosis von Willebrand disease database: an update.
Semin Thromb Hemost
; 37(5): 470-9, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22102189
13.
Characterization of large in-frame von Willebrand factor deletions highlights differing pathogenic mechanisms.
Blood Adv
; 4(13): 2979-2990, 2020 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32609846
14.
p.P2063S: a neutral VWF variant masquerading as a mutation.
Ann Hematol
; 93(3): 505-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23775583
15.
The common VWF single nucleotide variants c.2365A>G and c.2385T>C modify VWF biosynthesis and clearance.
Blood Adv
; 2(13): 1585-1594, 2018 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980574
16.
The effects of intrauterine infusion of peanut oil on endometrial health, salivary cortisol and interovulatory period in mares.
Theriogenology
; 102: 116-125, 2017 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28759834
17.
MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34.
Eur J Hum Genet
; 14(5): 543-8, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16493448
18.
The molecular basis of von Willebrand disease: the under investigated, the unexpected and the overlooked.
Haematologica
; 96(6): 798-800, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21632843
19.
Polymorphic variation within the VWF gene contributes to the failure to detect mutations in patients historically diagnosed with type 1 von Willebrand disease from the MCMDM-1VWD cohort.
Haematologica
; 95(12): 2163-5, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20851871
20.
Transcriptional diversity during lineage commitment of human blood progenitors.
Science
; 345(6204): 1251033, 2014 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25258084