Detalles de la búsqueda
1.
First case of adult onset neuronal intranuclear inclusion disease with both typical radiological signs and NOTCH2NLC repeat expansions in a Caucasian individual.
Eur J Neurol
; 30(9): 2854-2858, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37271829
2.
Real-Life Turning Movements Capture Subtle Longitudinal and Preataxic Changes in Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(5): 1047-1058, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35067979
3.
Correspondence on "Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment" by Roux et al.
Genet Med
; 23(6): 1171-1172, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33564152
4.
Individual changes in preclinical spinocerebellar ataxia identified via increased motor complexity.
Mov Disord
; 31(12): 1891-1900, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27782309
5.
HBOC multi-gene panel testing: comparison of two sequencing centers.
Breast Cancer Res Treat
; 152(1): 129-136, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022348
6.
A progressive dopaminergic phenotype associated with neurotoxic conversion of α-synuclein in BAC-transgenic rats.
Brain
; 136(Pt 2): 412-32, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23413261
7.
Multisystemic SYNE1 ataxia: confirming the high frequency and extending the mutational and phenotypic spectrum.
Brain
; 139(Pt 8): e46, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27197992
8.
Transcript-Specific Loss-of-Function Variants in VPS16 Are Enriched in Patients With Dystonia.
Neurol Genet
; 8(1): e644, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34901436
9.
Conversion of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 to manifest ataxia (RISCA): a longitudinal cohort study.
Lancet Neurol
; 19(9): 738-747, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822634
10.
De novo ITPR1 variants are a recurrent cause of early-onset ataxia, acting via loss of channel function.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1623-1634, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925855
11.
Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia.
Neurology
; 89(10): 1043-1049, 2017 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794257
12.
NPC1 is enriched in unexplained early onset ataxia: a targeted high-throughput screening.
J Neurol
; 262(11): 2557-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26338816
13.
Intermediate phenotype of ATP13A2 mutation in two Chilean siblings: Towards a continuum between parkinsonism and hereditary spastic paraplegia.
Parkinsonism Relat Disord
; 81: 45-47, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33049588
14.
Aicardi-Goutières syndrome due to a paternal mosaic IFIH1 mutation.
Neurol Genet
; 6(1): e384, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32042913
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