Detalles de la búsqueda
1.
Drosophila melanogaster models of MPS IIIC (Hgsnat-deficiency) highlight the role of glia in disease presentation.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 340-354, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38238109
2.
Biomarkers for predicting disease course in Sanfilippo syndrome: An urgent unmet need in childhood-onset dementia.
J Neurochem
; 166(3): 481-496, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37357981
3.
Filipin complex-reactive brain lesions: a cautionary tale.
Neuropathol Appl Neurobiol
; : e12950, 2023 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38112248
4.
Is SGSH heterozygosity a risk factor for early-onset neurodegenerative disease?
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 763-776, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33423317
5.
ß-Mannosidosis in German Shepherd Dogs.
Vet Pathol
; 56(5): 743-748, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30983534
6.
MPS-IIIA mice acquire autistic behaviours with age.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 669-677, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29520737
7.
Endo-lysosomal and autophagic dysfunction: a driving factor in Alzheimer's disease?
J Neurochem
; 140(5): 703-717, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28027395
8.
Slow, continuous enzyme replacement via spinal CSF in dogs with the paediatric-onset neurodegenerative disease, MPS IIIA.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 443-453, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27832416
9.
A novel conditional Sgsh knockout mouse model recapitulates phenotypic and neuropathic deficits of Sanfilippo syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 715-724, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28451919
10.
Low-dose, continuous enzyme replacement therapy ameliorates brain pathology in the neurodegenerative lysosomal disorder mucopolysaccharidosis type IIIA.
J Neurochem
; 137(3): 409-22, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26762778
11.
Determination of the role of injection site on the efficacy of intra-CSF enzyme replacement therapy in MPS IIIA mice.
Mol Genet Metab
; 115(1): 33-40, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795516
12.
Evaluation of enzyme dose and dose-frequency in ameliorating substrate accumulation in MPS IIIA Huntaway dog brain.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 341-50, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25421091
13.
Disease stage determines the efficacy of treatment of a paediatric neurodegenerative disease.
Eur J Neurosci
; 39(12): 2139-50, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25068161
14.
Development of cerebellar pathology in the canine model of mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA).
Mol Genet Metab
; 113(4): 283-93, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25453402
15.
Repetitive, non-invasive imaging of neurodegeneration, and prevention of it with gene replacement, in mice with Sanfilippo syndrome.
Exp Neurol
; 371: 114610, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37944880
16.
Compromised transcription-mRNA export factor THOC2 causes R-loop accumulation, DNA damage and adverse neurodevelopment.
Nat Commun
; 15(1): 1210, 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38331934
17.
The ovine Type II Gaucher disease model recapitulates aspects of human brain disease.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1869(4): 166658, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36720445
18.
Lysosomal gene Hexb displays haploinsufficiency in a knock-in mouse model of Alzheimer's disease.
IBRO Neurosci Rep
; 12: 131-141, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35146484
19.
Enzyme replacement reduces neuropathology in MPS IIIA dogs.
Neurobiol Dis
; 43(2): 422-34, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21550404
20.
Emerging therapies for neurodegenerative lysosomal storage disorders - from concept to reality.
J Inherit Metab Dis
; 34(5): 1003-12, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21584766