Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutations in LRP6 highlight the role of WNT signaling in tooth agenesis.
Genet Med
; 18(11): 1158-1162, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26963285
2.
Screening of a large cohort of leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa patients identifies novel LCA5 mutations and new genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 34(11): 1537-1546, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23946133
3.
Mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene cause nonsyndromic retinitis pigmentosa.
Ophthalmology
; 120(12): 2697-2705, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24084495
4.
Correction: P-cadherin mutations are associated with high basal Wnt activity and stemness in canine mammary tumor cell lines.
Oncotarget
; 11(5): 573, 2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32082491
5.
P-cadherin mutations are associated with high basal Wnt activity and stemness in canine mammary tumor cell lines.
Oncotarget
; 10(31): 2930-2946, 2019 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105876
6.
Genetic Spectrum of ABCA4-Associated Retinal Degeneration in Poland.
Genes (Basel)
; 10(12)2019 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31766579
7.
Whole Exome Sequencing in Patients with the Cuticular Drusen Subtype of Age-Related Macular Degeneration.
PLoS One
; 11(3): e0152047, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27007659
8.
Variants in Nebulin (NEB) Are Linked to the Development of Familial Primary Angle Closure Glaucoma in Basset Hounds.
PLoS One
; 10(5): e0126660, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25938837
9.
Deleterious Germline BLM Mutations and the Risk for Early-onset Colorectal Cancer.
Sci Rep
; 5: 14060, 2015 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26358404
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