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1.
Multicenter appraisal of comorbid TANGO2 deficiency disorder in patients with 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63778, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38829177
2.
Cerebral organoids containing an AUTS2 missense variant model microcephaly.
Brain
; 146(1): 387-404, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802027
3.
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
Brain
; 146(9): 3616-3623, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253099
4.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
5.
Ancestral polymorphisms shape the adaptive radiation of Metrosideros across the Hawaiian Islands.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(37)2021 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34497122
6.
Clinical Practice Guidelines for the Immunological Management of Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome and Other Defects in Thymic Development.
J Clin Immunol
; 43(2): 247-270, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36648576
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Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A
; 191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
8.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
9.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
10.
Case report and review of the literature: immune dysregulation in a large familial cohort due to a novel pathogenic RELA variant.
Rheumatology (Oxford)
; 62(1): 347-359, 2022 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35412596
11.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443317
12.
Bleeding Severity and Phenotype in 22q11.2 Deletion Syndrome-A Cross-Sectional Investigation.
J Pediatr
; 235: 220-225, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33836185
13.
Hypomorphic alleles pose challenges in rare disease genomic variant interpretation.
Clin Genet
; 100(6): 775-776, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34476810
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Correction: Addendum: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing.
Genet Med
; 22(9): 1568, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587351
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Systematic evidence-based review: outcomes from exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability.
Genet Med
; 22(6): 986-1004, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203227
16.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
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Impact of Interdisciplinary Team Care for Children With 22q11.2 Deletion Syndrome.
Cleft Palate Craniofac J
; 57(12): 1362-1369, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32787583
18.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(4): 991-999, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693232
19.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27640307
20.
Correction to: Clinical Practice Guidelines for the Immunological Management of Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome and Other Defects in Thymic Development.
J Clin Immunol
; 44(2): 53, 2024 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38252398