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1.
Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice.
J Med Genet
; 56(10): 701-710, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31451536
2.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30976099
3.
Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies.
PLoS Genet
; 11(5): e1005226, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25950944
4.
Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation.
Ann Neurol
; 79(3): 428-36, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26677014
5.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24207121
6.
Automated differentiation between epileptic and nonepileptic convulsive seizures.
Ann Neurol
; 77(2): 348-51, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25545895
7.
From unwitnessed fatality to witnessed rescue: Nonpharmacologic interventions in sudden unexpected death in epilepsy.
Epilepsia
; 57 Suppl 1: 26-34, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749014
8.
The incidence of SCN1A-related Dravet syndrome in Denmark is 1:22,000: a population-based study from 2004 to 2009.
Epilepsia
; 56(4): e36-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778844
9.
The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome.
Epilepsia
; 56(12): e203-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26537434
10.
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5359-72, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949513
11.
Quantitative analysis of surface electromyography during epileptic and nonepileptic convulsive seizures.
Epilepsia
; 55(7): 1128-34, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24889069
12.
'North Sea' progressive myoclonus epilepsy: phenotype of subjects with GOSR2 mutation.
Brain
; 136(Pt 4): 1146-54, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23449775
13.
Mutations in SYNGAP1 cause intellectual disability, autism, and a specific form of epilepsy by inducing haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 34(2): 385-94, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23161826
14.
Detection of generalized tonic-clonic seizures by a wireless wrist accelerometer: a prospective, multicenter study.
Epilepsia
; 54(4): e58-61, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23398578
15.
Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE.
Epilepsia
; 54(6): 1112-24, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23506075
16.
Reduction of seizure frequency after epilepsy surgery in a patient with STXBP1 encephalopathy and clinical description of six novel mutation carriers.
Epilepsia
; 54(5): e74-80, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23409955
17.
Rare exonic deletions of the RBFOX1 gene increase risk of idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 54(2): 265-71, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350840
18.
Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 54(2): 256-64, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23294455
20.
Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies.
Epilepsia
; 53(2): 308-18, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22242659