Detalles de la búsqueda
1.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377026
2.
Urogenital and pelvic complications in the Ehlers-Danlos syndromes and associated hypermobility spectrum disorders: A scoping review.
Clin Genet
; 97(1): 168-178, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31420870
3.
Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel.
Prenat Diagn
; 40(10): 1246-1257, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32474937
4.
Expanding the SPECC1L mutation phenotypic spectrum to include Teebi hypertelorism syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2497-502, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26111080
5.
Response to Knoppers et al.
Genet Med
; 21(10): 2403, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30971833
6.
Patient re-contact after revision of genomic test results: points to consider-a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(4): 769-771, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578420
7.
The Ashkenazi Jewish carrier screening panel: evolution, status quo, and disparities.
Prenat Diagn
; 34(12): 1161-7, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24996053
8.
More than just skin deep: faciocutaneous clues to genetic syndromes with malignancies.
Oncologist
; 17(7): 930-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22707513
9.
Prenatal presentation of 49,XXXXY syndrome.
Prenat Diagn
; 37(11): 1176-1178, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940214
10.
Neonatal arrhythmias in Turner syndrome: a case report and review of the literature.
Eur Heart J Case Rep
; 5(4): ytab160, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34124555
11.
Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 31(8): 961-5, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20524212
12.
Complexities of Clinical Genetics Consultation: An Interprofessional Clinical Skills Workshop.
MedEdPORTAL
; 16: 10869, 2020 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342009
13.
Population-based Tay-Sachs screening among Ashkenazi Jewish young adults in the 21st century: Hexosaminidase A enzyme assay is essential for accurate testing.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2444-7, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19876898
14.
Novel homozygous OPA3 mutation in an Afghani family with 3-methylglutaconic aciduria type III and optic atrophy.
Ophthalmic Genet
; 40(6): 570-573, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928268
15.
Hypotonia and Lethargy in a Two-Day-Old Male Infant.
Pediatrics
; 144(1)2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227563
16.
Mutation analysis of B3GALTL in Peters Plus syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2603-10, 2008 Oct 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18798333
17.
Rhabdomyolysis in the military: recognizing late-onset very long-chain acyl Co-A dehydrogenase deficiency.
Mil Med
; 171(7): 657-8, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16895136
18.
OTX2 duplication is implicated in hemifacial microsomia.
PLoS One
; 9(5): e96788, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24816892
19.
Knowledge, attitudes, and barriers to carrier screening for the Ashkenazi Jewish panel: a Florida experience : Education and Barriers assessment for Jewish Genetic Diseases.
J Community Genet
; 5(3): 223-31, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24415495
20.
3q26.33-3q27.2 microdeletion: a new microdeletion syndrome?
Eur J Med Genet
; 56(4): 216-21, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23357683